Bachiller

MODIFICACIÓN DEL ADN OCASIONADO POR EL PARKINSON

INTRODUCCIÓN

Desde hace ya muchos años se planteó la discusión acerca del origen genético de la enfermedad de Parkinson (EP) (Mjones, 1949). Esta hipótesis se abandonó en parte a partir de la introducción de teorías etiológicas tóxico ambientales (Lingston, 1983).
Con el hallazgo reciente de mutaciones en el gen codificante de laalfa-sinucleína en formas autosómicas dominantes de la enfermedad (Polymeroupolos, 1977) comenzó una nueva era de desarrollo vertiginoso que da nuevamente sustento a la hipótesis etiológica genética de la EP.
El hallazgo hasta el momento de por lo menos 6 formas genéticamente diferentes de la EP hace necesario un replanteo conceptual de esta enfermedad como un fenotipo (manifestación clínica) común de unaentidad etiopatogénicamente (causa) heterogénea.
Es preciso aclarar que la hipótesis etiológica genética es por el momento solo aplicable a aquellos casos en que se demuestra la existencia de tal factor determinante, no pudiendo extenderse este concepto a la totalidad de casos de EP. Es probable que en el futuro, a medida que nuestros conocimientos del genoma humano y sus alteraciones avancen,podamos establecer fehacientemente la causa de los mismos, sea ésta genética o no.










ÍNDICE
CONTENIDO
Introducción 2
Modificación del ADN en el Parkinson 4
Proceso de ubiquitination y proteosome mediada por la degradación de proteínas 4
Daño Oxidativo al ADN en el Parkinson 6
Factor Genético en el Parkinson 6
Codificación Genética Y Mutación de ADN en el Parkinson 7
Lademencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17) 9
Tipos Genéticos De La Enfermedad De Parkinson 10
Park1 (PD1) 11
Park2 (PDJ) 11
Park3 11
Park4 12
Park5 12
Park6 12
Neuropatología Del Parkinson (vista genética) 13
Conclusiones 14
Recomendaciones 15
Bibliografía 16









MODIFICACIÓN DEL ADN EN EL PARKINSON
Una investigación dirigida porneuro-científicos de la Clínica Mayo en Florida y publicada en la revista The Lancet Neurology, ha hallado una variante genética que reduce el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson en un 20% aproximadamente, a la vez que se ha hallado también variantes del mismo gen, concretamente el LRRK2 que duplican el riesgo de Parkinson en personas de raza blanca y asiática.
Se trata de unos de los estudios másgrandes realizado sobre la genética del Parkinson, provienen de una muestra genética de más de 8.600 pacientes de Parkinson y unos 7.000 controles en quince países de cinco continentes.
El estudio corrobora la importancia que ya se sabía en otros estudios realizados que tiene el gen LRRK2 en la enfermedad de Parkinson y como variantes de él pueden a alterar la susceptibilidad de esta enfermedad endiversas poblaciones. Es probable que haya muchas mutaciones genéticas que puedan reducir el riesgo y otras que puedan aumentar su riesgo.
Estos descubrimientos genéticos ayudarán a entender mejor la enfermedad y podrían ayudar a identificar a las personas con más riesgo de Parkinson, realizar nuevos tratamientos y desarrollar nuevas terapias.
PROCESO DE UBIQUITINATION Y PROTEOSOME MEDIADA PORLA DEGRADACIÓN DE PROTEÍNAS
Inactivación de una actividad crítica como la que catalizadas por enzimas de la E1 en los resultados de letalidad.
Sin embargo, existen numerosos estados patológicos que pueden debe atribuirse, en parte, a mutaciones en el reconocimiento motivos en ubiquitination sustratos y enzimas en el proceso de ubiquitination.
Enfermedades de los Estados asociados con lamodificación del sistema ubiquitina se pueden clasificar en dos grupos.
Uno grupo de los resultados de una pérdida de función de la mutación en un sistema ubiquitina enzima u objetivo de proteínas que los resultados en la estabilización de la proteína que normalmente ser degradados.
El otro grupo los resultados de ganancia de función de mutaciones que resultan en anormal o acelerar la degradación...