bachiller

Piebaldismo: un desorden de la pigmentación. Presentación de un caso

Piebaldism: a pigmentary disorder. A case report


Deysi Licourt Otero1, Hernán Pereda Chávez2, Yesenia Pérez Expósito3, Ledys Mabel Fernández Hernández4
1Especialista de Primer Grado en Medicina General e Integral y Segundo Grado en Genética Clínica. Asistente. Centro Provincial de Genética de Pinar del Río. Correoelectrónico:deysili@princesa.pri.sld.cu
2Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Instructor. Policlínico Universitario "Epifanio Rojas Gil". Servicio Municipal para el desarrollo de la Genética. San Luís, Pinar del Río. Correo electrónico:peredach@princesa.pri.sld.cu
3Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético. PoliclínicoUniversitario "Epifanio Rojas Gil". Servicio Municipal para el desarrollo de la Genética. San Luís, Pinar del Río. Correo electrónico: yesepe@princesa.pri.sld.cu
4Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Policlínico Universitario "Epifanio Rojas Gil". Servicio Municipal para el desarrollo de la Genética. San Luís, Pinar del Río.

RESUMEN
Sepresenta un niño con trastorno de la pigmentación de la piel. Posee antecedentes familiares de igual entidad. A través de la confección de la historia clínica, confección del árbol genealógico, y fundamentalmente, el examen físico se le diagnóstica de piebaldismo. Se trata de una rara entidad, por lo tanto, se decide la revisión de la literatura médica.
DeCS: PIEBALDISMO/diagnóstico; genética;etiología. ALBINISMO PARCIAL/genética; diagnóstico.
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ABSTRACT
A child presenting a pigmentary disorder in the skin attended to the genetic office, the patient has a familial history with the same entity. Through the preparation of the clinical chart, family tree was examined; Piebaldism was mainly diagnosed by physical examination. Since this is a rare entity,a medical literature revision was carried out.
DeCS: PIEBALDISM/diagnosis; genetics; etiology. PARTIAL ALBINISM/genetics; diagnosis.
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INTRODUCCIÓN
La pigmentación cutánea es un proceso extremadamente complejo. La coloración de la piel varía en los diferentes grupos étnicos y está influenciada por una variedad de factores como la melanina, loscapilares sanguíneos, los cromóforos cutáneos (licopeno, caroteno) y el colágeno en la dermis. Otros factores físicos importantes incluyen la refracción, reflexión y absorción de la luz en la piel así como la transparencia del estrato córneo y de la epidermis. El color de la piel es controlado genéticamente por el sistema pigmentario, o sea, la melanina y los melanocitos. Los cambios anormales en lacoloración de la piel son observados en un número diverso de desordenes con diferentes mecanismos de origen genético, que involucran el desarrollo en la migración de los melanoblastos (piebaldismo, Síndrome de Waanderburg, etc.), la síntesis de la melanina (albinismo oculocutáneo), y formación de melanosomas (Síndrome Hermansky-Pudlak HPS, Síndrome Chediak-Higashi CHS, Síndrome Griscelli GS).1
Elpiebaldismo es un desorden autosómico dominante causado por mutaciones en el gen c-kit cuyo locus se encuentra en el cromosoma 4q12-13, el cual codifica para el receptor de la tirosina quinasa necesario para la migración de los melanoblastos. Numerosas mutaciones han sido reportadas y la severidad de la expresión fenotípica se correlaciona con el sitio de la mutación dentro del gen.2
Este trabajopersigue como propósito describir en un niño las manifestaciones clínicas de piebaldismo, una enfermedad con baja frecuencia y considerada como una genodermatosis rara, el caso índice de este estudio forma parte de una familia en la que la enfermedad se está segregando con un patrón mendeliano clásico, por todo lo anterior, se decide la presentación del caso previo consentimiento informado de...