bachiller

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
- 49 FICHAS -

• INVESTIGACIÓN
• NOVEDADES TERAPÉUTICAS
• DEFINICIÓN
• CÓMO SE MANIFIESTAN
• DIAGNÓSTICO
• EVOLUCIÓN
• QUÉ HACER
• CAUSAS

Asociación Española
contra las Enfermedades
Neuromusculares

Association Française
contre les Myopathies

Documento original de la AFM cedido a ASEM

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
49 FICHAS
Disponible en laweb de ASEM
w w w. a s e m - e s p . o rg

Documento original de la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías) cedido a
ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares)

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
49 FICHAS

PRÓLOGO

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético y generalmente
hereditarias que afectan a la musculatura y al sistemanervioso. También se conocen con el
nombre de miopatías.
Su aparición puede producirse tanto en el nacimiento como en otras etapas de la vida. La
característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración
del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.
El libro Enfermedades Neuromusculares recopila un conjunto de 49 fichas de referencia sobrediferentes patologías publicadas originalmente en francés por la © AFM.

Traducción promovida por ASEM GALICIA - Delegación gallega de la Asociación Española contra
las Enfermedades Neuromusculares.
Agradecemos especialmente la colaboración de los siguientes profesionales:
- para la traducción: Elena SÁNCHEZ TRIGO (Profa. del Área de Traducción e Interpretación de la
Universidade de Vigo).
-para la revisión médica: Dra. Carmen NAVARRO (Jefe de Servicio de Anatomía Patológica del
Hospital do Meixoeiro - Vigo)

ASOCIACIÓN FRANCESA

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LAS

CONTRA LAS MIOPATÍAS

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

– AFM –

– ASEM –

Rue de l'Internationale, 1
BP59 - 91002 EVRY cedex (Francia)
Tfno.: 01 69 47 28 28 / Fax: 01 60 77 12 16
www.afm-france.org

Gran Via deLes Corts Catalanes, 562 pral. 2ª
08011 Barcelona
Tel. 93-451.65.44 - Fax 93.451 69 04
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I.S.B.N. 84-688-0432-0
© ASEM 2003

© ASEM www.asem-esp.org Derechos de traducción cedidos por la AFM.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

ÍNDICE
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AMIOTROFIAS ESPINALES
Amiotrofias espinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 11
DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS
Distrofias musculares congénitas sin
afectación del sistema nervioso central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Distrofias musculares congénitas con
afectación del sistema nervioso central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
DISTROFIAS MIOTÓNICAS
Distrofias miotónicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . 19
Distrofia miotónica de Steinert . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Distrofia miotónica proximal (PROMM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

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DISTROFINOPATÍAS
Distrofia Muscular de Duchenne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
Distrofia muscular de Becker . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

■GLUCOGENOSIS MUSCULARES
Glucogenosis musculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31

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DISTROFIAS MUSCULARES DE EMERY-DREIFUSS
Distrofias musculares de Emery-Dreifuss . . . . . . . .
Distrofia muscular autosómica dominante de
Emery-Dreifuss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Distrofia muscular autosómica recesiva deEmery-Dreifuss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X
de Emery-Dreifuss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . 34
. . . . . . . . . . . . 36
. . . . . . . . . . . . 38
. . . . . . . . . . . . 40

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DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS LGMD - LIMB GIRDLE
MUSCULAR DYSTROPHY
Distrofias...