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El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa desordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemasauditivos se deben a un defecto en eloído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las célular
Historia
Retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de pigmento en la periferia de la retina.
El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés Charles Usher, quienexaminó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su carácter hereditario. Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con los mismos síntomas.
Tres años más tarde, uno de sus alumnos, Richard Liebreich, examinó lapoblación judía de Berlín con sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observó que la mayoría de los individuos afectados se trataban de hijos de matrimonios consanguíneos o pertenecientes a familias con antecedentes de la misma condición. De estos hallazgos se podía deducir una herencia combinada de sordera y ceguera.
Epidemiología : El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de loscasos de sordoceguera congénita. La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, aunque ésta varía dependiendo de los países o regiones concretas en los que existen estudios epidemiológicos.
En España, la prevalencia se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos mientras que en Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes, donde el 9% de los sordos padecen elsíndrome. En los Estados Unidos, se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 23.000, 1 de cada 28.000 en Noruega y 1 de cada 12.500 enAlemania. En Venezuela actualmente están haciéndose estudios epidemiológicos, destacando la altísima prevalencia de síndrome de Usher en la península de Macanao, que, con 76 afectados por cada 100.000 habitantes, es la mayor de América Latina.
Los afectadoscon síndrome de Usher representan aproximadamente una sexta parte de las personas con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las formas más comunes; la fracción de las personas con Usher III es significativa sólo en unas pocas áreas específicas, tales como Finlandiay Birmingham. La forma predominante en España es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo el tipo I el restante 35%.Unestudio de los pacientes colombianos con Usher reveló que el tipo I es el más común, con alrededor del 70% de los afectados, teniendo una menor incidencia el tipo II (26%) y el III (4%).
Clasificación y etiopatogenia
Herencia autosómica recesiva.
Su clasificación se basa en el grado de sordera, edad a la que aparece la ceguera y la posible afectación al sistema vestibular pero también a su vez,estos subtipos clínicos pueden subdividirse por el gen mutado en particular; las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad. En el tipo II están implicados tres genes, pero basta con la mutación de uno solo de ellos, mientras que sólo un gen se ha asociado con el Usher III.
Como el síndrome de Usher se hereda demanera autosómica recesiva tanto hombres como mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar este síndrome, teniendo los hijos de padres que ambos son portadores de la misma mutación un cuarto de posibilidades de heredar la enfermedad y los niños de esos padres que no resultan afectados tienen una probabilidad de dos tercios de ser portadores. Así mismo, los hijos de padres que sólo uno de ellos es...