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Acondroplasia y sus aspectos generales
domingo, 28 de noviembre de 2010
¿Que es?

Es una alteración genética en la cual se presenta en 1 de cada 25.000 niños que nacen con vida. Es evidente desde elnacimiento.2111132.2+


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La acondroplasia (Parrot, 1878)  es parte de la familia de las condro­distrofias y en ella se ve afectado el crecimiento óseo, que es un complicado proceso por el cual se forman y crecen los huesos, caracterizadas por anomalías en el crecimiento de estos. Se trata de un trastorno del crecimiento de los huesos como se cito anteriormente; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene detres vocablos griegos  a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo; es decir, el cartílago no crece normalmente.
Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado porque los huesos largos son más pequeños de lo normal y mantienen  la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto de discordancia. (Figura 1)


                                fig 1.Características de acondroplasia.
La acondroplasia es conocida desde la antigüedad aunque su etiología no fue establecida con exactitud hasta la década de los años noventa, cuando dos equipos independientes localizaron el origen de la mutación en el brazo corto del cromosoma 4(Rousseau, 1994; Shiang, 1994),


La acondroplasia es una patología en la que el gen para el receptor de crecimiento defibroblasto (Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo), presenta una mutación, que se encuentra en el cromosoma 4.Este hecho hace quelas células del cartílago, llamadas condrocitos (figura 1), maduren con mayor rapidez de lo deseado haciendo que los huesos no crezcan en longitud como debieran. Dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.



                                                figura 1: Condrocitos.
Fundamentalmente lo que sucede es que el receptor FGFR3 en los pacientes con acondroplasia envíaun mensaje al núcleo de la célula (al ADN) indicándole que la célula tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los individuos normales, donde también se produce la maduración pero donde ésta se hace de manera mucho más lenta.


Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde se intercambia dos paresdebases del ADN.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente,hasta en el 90% de los pacientes).

La acondroplasia es una enfermedad congénita, producida en su mayoría de casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada), por lo consiguiente es usual que no se encuentren casos de esta enfermedad en la familia.
Los pacientes que poseen esta enfermedad, la podrán transmitir a sus hijos según un modelo de herencia conocido como autosómicodominante (Figura 1), esto se explica de la siguiente manera: los hijos de personas con acondroplasia tendrán el 50% de las probabilidades de nacer con esta enfermedad (homocigoto dominante) y la mitad restante  no presentará la mutación (homocigoto recesivo).
Por otra parte, los padres de un niño con acondroplasia que no presenten antecedentes de este tipo en su familia, el riesgo de tener...