Bachiller

Páginas: 23 (5648 palabras) Publicado: 3 de febrero de 2013
II. INTRODUCCIÓN
La hipercolesterolemia familiar (HF) heterocigota es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen que codifica el receptor de lipoproteínas de baja densidad. La consecuencia de este trastorno es una reducción importante en el número de receptores funcionales para las LDL, por lo que se produce un aumento en las concentraciones plasmáticas decolesterol, asociado al depósito de colesterol en los tendones y al desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura. Se le reconoce como heterocigota por que se produce cuando sólo se hereda un alelo defectuoso de uno de los padres y el otro es normal.
La HF, en su forma heterocigota, ha sido descrita en todo el mundo, y afecta a uno de cada 400-500. Una definición muy fácil. Estas personas tienenmayores posibilidades de sufrir un infarto de miocardio u otras enfermedades ateroescleróticas prematuramente. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectados de HF antes de los 55 años de edad.
En esta condición, aumentan las concentraciones sanguíneas considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y, de esta forma, aumenta laprobabilidad de presentar un infarto de miocardio.
La manera de hacer un buen diagnóstico radica en que debe sospecharse la HF en cualquier sujeto que tenga niveles plasmáticos muy elevados de colesterol (300–500mg/dl) con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl).Además, son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños,así como de cardiopatía isquémica u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas. Algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos formando engrosamientos o tumefacciones. La evaluación clínica y de laboratorio es muy valiosa para identificar individuos con elevada sospecha de tener una HF.Entre los tratamientos El tratamiento de la HF debe incluir el manejo de todos los factores de riesgo cardiovascular presentes en el sujeto con HF además de la hipercolesterolemia La terapia dietética y de estilo de tienen otros efectos beneficiosos sobre el sistema cardiovascular. La mayoría de los pacientes requieren tratamiento con fármacos.

III. COMPETENCIAS DE APRENDIZAJE

Al finalizaresta investigación el estudiante deberá ser capaz de:
1. Comprender el metabolismo del colesterol y las lipoproteínas
2. Entender las bases genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar
3. Relacionar la hipercolesterolemia familiar y la enfermedad isquémica.
4. Conocer y comprender el tratamiento para la hipercolesterolemia, el cual se basa en terapia dietética yfarmacológica.

IV. PRESENTACIÓN DEL CASO
Tomado de: Hipercolesterolemia familiar heterocigota: diagnóstico molecular y terapia combinada. Caso clínico. Antonio Arteaga L, Ada Cuevas M, Attilio Rigotti R Francisco González, Sergio Castillo, Pedro Mata L, Rodrigo Alonso K.
CW, paciente de origen polaco y residente en Chile, consultó por primera vez en 1975 a la edad de 46 años por un cuadro dehipercolesterolemia fenotipo IIa, con concentraciones séricas de colesterol total de 524 mg/dl y triglicéridos de 116 mg/dl. La paciente no refería sintomatología atribuible a patología cardiovascular isquémica coronaria, cerebral o periférica.
En sus antecedentes familiares destacaba que su madre y abuela materna padecieron de hipercolesterolemia aislada y cardiopatía coronaria precoz(manifestación clínica antes de los 65 años). En sus antecedentes personales, la paciente refería historia de TBC pulmonar, enfermedad reumática en su juventud y menopausia reciente. No fumaba ni bebía alcohol, tenía una vida activa, aunque sin actividad física programada y presentaba un consumo elevado de grasas saturadas.
El examen físico realizado en la consulta inicial mostró un índice de masa...
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