bartter

Revelaciones: Michael Emmett, MD Consultor / Juntas Asesoras:. ZS Pharma [aglutinante de potasio (silicato de circonio)]Richard H Stern, MD nada que revelar. John P Forman, MD, MSc Empleado del Dia, Inc.
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INTRODUCCIÓN  - síndrome de Bartter y Gitelman síndrome (también llamado tubular hipomagnesemia-hipopotasemiacon hipocalciuria) son autosómicos recesivos trastornos con un conjunto característico de alteraciones metabólicas [ 1-5 ]. Estos incluyen hipopotasemia, alcalosis metabólica, hiperreninemia, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular (la fuente de la renina en el riñón), hiperaldosteronismo, y, en algunos pacientes, la hipomagnesemia.
El hiperaldosteronismo asociada con el síndrome de Bartter yGitelman es una forma secundaria de hiperaldosteronismo que resulta de un aumento inducido por la contracción del volumen de la renina. Estos pacientes no son hipertensos. (Véase"Aproximación al paciente con hipertensión e hipopotasemia" .)
PREVALENCIA  - síndrome de Gitelman es una enfermedad mucho más común que el síndrome de Bartter [ 6,7 ]. En un informe del Estudio del Corazón de Framingham, laprevalencia del síndrome de Gitelman era de 1 en 40.000 en comparación con 1 en 1.000.000 para el síndrome de Bartter [ 6 ]. La prevalencia estimada de heterocigotos con una de las mutaciones genéticas que causan estos trastornos es de al menos 1 por ciento. (Ver "Las manifestaciones clínicas en los heterocigotos ' de abajo.)
PATOGENIA Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS  - El defecto primario en tanto elsíndrome de Bartter y Gitelman síndrome es una alteración en uno de los transportadores implicados en cloruro de la reabsorción de sodio en el asa de Henle y túbulo distal, respectivamente ( tabla 1 ) [ 1,8,9 ].
Resumen de las características comunes y distintivos  - Los defectos tubulares en el transporte de cloruro de sodio son casi idénticos a los observados con la ingestión crónica de undiurético de asa (imitando el síndrome de Bartter) o un diurético tiazida (imitando el síndrome de Gitelman). La pérdida de sal que produce resultados en las siguientes características comunes a los pacientes con ambos trastornos:


Sin embargo, hay características distintivas que corresponden a la ubicación tubular de cloruro de reabsorción de sodio interrumpido (es decir, asa de Henle en elsíndrome de Bartter y túbulo distal en el síndrome de Gitelman) ( tabla 1 ):


Síndrome de Bartter
Las manifestaciones clínicas  - este síndrome es un trastorno autosómico recesivo que se presenta a menudo en la infancia y pueden estar asociados con las siguientes características clínicas:


Las manifestaciones clínicas son mucho menos pronunciadas en los heterocigotos. (Ver"Las manifestacionesclínicas en los heterocigotos ' de abajo.)
Fisiopatología  - Las características clínicas en pacientes con síndrome de Bartter son compatibles con un defecto primario en la reabsorción de cloruro sódico en el medular rama gruesa ascendente del asa de Henle [ 10,12 ]. Depleción de volumen leve conlleva a hiperaldosteronismo secundario; esto, junto con el aumento de suministro distal de sodio, setraduce en un aumento de las pérdidas de potasio urinario y la secreción de iones de hidrógeno.
Cloruro de sodio reabsorción sin agua en el asa de Henle juega un papel central en la creación del gradiente de concentración medular que se requiere para la excreción de la orina máximamente concentrada en la presencia de la hormona antidiurética (ADH). El deterioro de la capacidad de concentración...