Base Molecular De Fibrosis Quistica

BASES MOLECULARES DE LA FIBROSIS QUÍSTICA




Introducción

En el presente informe se dará a conocer información explicita sobre la Fibrosis Quística, se explicarán las bases moleculares, síntomas de la enfermedad, el malfuncionamiento de los órganos, y algunos tratamientos.
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más común en personas de raza blanca y una de las principales causas de muerte en niños y adultos jóvenes.
Nos adentraremos en esta patología a fin de conocer sus características a nivel molecular.

MARCO TEÓRICO
La FibrosisQuística es un trastorno monogenético que se presenta como una enfermedad multiorgánica. Esta enfermedad se caracteriza por una infección crónica de las vías respiratorias que finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancreática exocrina y disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas y disfunción urogenital.
La Fibrosis Quística es unaenfermedad autosómica recesiva consecuencia de mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 7.
La mutación más común en el gen de la fibrosis quística (casi 70% de los cromosomas) es una pérdida de tres pares de bases cuyo resultado es la ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (F508) del producto proteínico del gen de la Fibrosis Quística, conocido como regulador transmembranade la fibrosis (RTFQ).
(Benjamín Ramírez Forero)

Las células epiteliales del cuerpo fabrican una proteína defectuosa
Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad —uno de cada progenitor

Sometiéndose a pruebas genéticas durante el embarazo, los futuros padres pueden saber si sus hijos nacerán o no con fibrosis quística
Elprograma de tratamiento y cuidados diarios básicos varía de un niño a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la función pulmonar y un tratamiento nutricional (Danielle Scotto, 2010)

DISCUSIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad arraigada a nivel celular que afecta a la mayoría de los órganos del cuerpo, en especial a lospulmones.
En el interior de los pulmones, se encuentra una fina capa de moco creada en forma natural como mecanismo de defensa contra las infecciones de las bacterias que se inhalan accidentalmente y que no son retenidas por el conducto nasal.
Normalmente las vías respiratorias regulan la absorción del Na+ a fin de ajustar la cantidad de liquido para la correcta eliminación del moco, para queeste no exceda ni falte en los pulmones.la hipótesis de la fisiopatología indica que la absorción elevada del Na+ y la muy baja excreción del Cl reducen tanto la sal, como el liquido del moco, al ocurrir esto el liquido del moco se comienza a espesar, lo que provoca que se adhiera a las vías respiratorias, esto dificulta la eliminación normal de este mismo a través de las vías respiratorias porlos mecanismos ciliares o mediante de la tos.
En el tubo digestivo las complicaciones con la enfermedad de la fibrosis quística son variadas, en el epitelio intestinal debido a la falta de Cl y agua se produce una incapacidad de limpiar las mucinas y otras macromoléculas, esta misma falta de cloro y agua se puede agudizar pero por la absorción excesiva de lo mismo en el intestino distal, estas dosanomalías producen la desecación del contenido intraluminal y la obstrucción del intestino delgado y grueso. En el sistema biliar estas mismas alteraciones provocan una retención de las secreciones biliares y cirrosis biliar local, también una expansión de los conductos biliares en un 25% a 30%. La incapacidad de la vesícula biliar para secretar agua y sal produce colecistitis crónica como...