bases geneticas del autismo

Bases genéticas del autismo y síndromes asociados.

Claudia Arberas

Introducción
El Autismo es un desorden específico del desarrollo, biológicamente determinado,
que se inicia en los primeros años de la vida, comprometiendo severamente el desarrollo
social, lingüístico y cognitivo, con movimientos estereotipados y repetitivos.
El reporte original data de 1943, cuando Leo Kanner realizauna detallada
descripción de esta entidad, haciendo hincapié en que el defecto ocurría en forma innata,
lo que permitió inferir, ya en esa época, su posible etiología genética.
Su frecuencia en la población es estima en 1-2 cada 1000 niños, con una
predominancia de 4:1 para el sexo masculino.( Rapin)
En el 75% de los casos coexiste con retraso mental y entre el 15 al 30% con
convulsiones.Básicamente, pueden discriminarse dos formas diferentes, una idiopática, en la
que todas las causas reconocibles, capaces de ser determinantes del mismo han sido
descartadas, y las formas secundarias, en la que el autismo constituye un elemento más
de un cuadro más complejo o dismórfico específico.
ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS Y EN GEMELOS MONO Y DIZIGOTICOS
Examinando los datos epidemiológicos (enlas formas idiopáticas), es evidente que
el autismo ocurre de un modo familiar, pero no lo hace siguiendo un mecanismo claro de
herencia.
Los estudios epidemiológicos, y en gemelos mono (MC) y dicigóticos (DC) permiten
establecer, en esta patología, una evidente etiología genética.
Folstein y Rutter en 1977 estudiaron 21 pares de gemelos MC y DC en los que por
lo menos uno de ellospresentaba autismo.
En el grupo de MC la concordancia para autismo fue del 36%, mientras que los DC
no mostraban ninguna concordancia.
Más tarde Ritvo en 1985 encontró un grado de correspondencia entre los DC de
23,5%, mientras que los MC la presentaban en una proporción del 95,7%.
Bailey en 1995 efectuó un estudio epidemiológico utilizando gemelos autistas del
mismo sexo, ( 27 MC, y 20 DC)encontrando que el 60% de los MC coincidían con el
diagnóstico de autismo, versus 0% en los DC.
Este autor evaluó otros aspectos cognitivos y del comportamiento social,
encontrando una concordancia para todos ellos del 92% en los MC y del 10% en los DC.

Cabe recordar aquí, que los gemelos MC poseen la total semejanza en el material
genético, ya que provienen de la división de una cigota, mientrasque los DC se originan
por la fecundación de dos óvulos y dos espermatozoides diferentes, compartiendo de
este modo el 50% del genoma, tal como ocurre entre hermanos.
Si los factores genéticos fueran absolutamente determinantes de esta condición,
los gemelos MC, deberían mostrar una concordancia cercanas al 100%, siendo en las
series reportadas más baja, pero lo suficientemente alta, como parapoder inferir una
etiología en parte genética para esta enfermedad.
En ambos casos, tanto los MC como los DC, comparten el mismo ambiente
intrauterino, y están potencialmente expuestos al efecto nocivo de sustancias o agentes
teratogénicos, así como a las mismas complicaciones obstétricas.
Otros estudios en mayor o menor medida han coincidido con las series reportadas.
Para 1985 Spencer,usando el Registro de Estudios Genéticos en autismo de la
UCLA, encontró que de un total de 46 familias registradas, dos de ellas tenían más de un
niño afectado.
Otros estudios semejantes han permitido determinar la recurrencia entre
hermanos de un individuo afectado, la que oscila entre el 3 al 8 % , siendo este guarismo
entre 5 a 10 veces superior a la frecuencia poblacional.
Además se haobservado en una misma familia la coexistencia de autismo con S. de
Asperger y otros desordenes profundos del desarrollo no específicos, así como cierto
rango de problemas sociales, lingüísticos o cognitivos, que podrían mostrar a estos
sujetos como poseedores de una predisposición familiar determinada.
Joseph Piven en 1997, evidenció, en un estudio sobre familias con dos hijos
autistas, que...