BASES MOLECULARES DE LA DISLEXIA
Bases moleculares de la dislexia
A. Benítez-Burraco
BASES MOLECULARES DE LA DISLEXIA
Resumen. Introducción. La reciente identificación y clonación de los primeros genes cuya mutación se ha asociado a la dislexia está comenzando a permitir una caracterización más precisa del trastorno, pero también del programa genético que regula el desarrollo y el funcionamiento de loscircuitos neuronales responsables de la capacidad de lectura y deletreo. Desarrollo. Los genes relacionados con la dislexia caracterizados hasta la fecha parecen estar involucrados en el control de la migración de determinados linajes neuronales, así como en la regulación del crecimiento axonal; su disfunción parece casar satisfactoriamente con algunas de las anomalías estructurales y funcionalesdetectadas en los individuos afectados por el trastorno. En algunos casos se ha producido una selección positiva de determinadas modificaciones de su secuencia durante la
reciente historia evolutiva de la especie humana. Conclusiones. El análisis molecular de los endofenotipos asociados a la dislexia y la búsqueda de los alelos que confieran susceptibilidad a ésta (al margen de la búsqueda de losgenes que influyen directamente en el trastorno, los cuales ya se han comenzado a identificar) permitirán, en un futuro, caracterizar con mayor
precisión los componentes del programa de regulación genética que modula la organización y la actividad de los centros neuronales relacionados con la capacidad de lectura, muchos de los cuales serán, probablemente, comunes a otros programas de
desarrollode circuitos neuronales vinculados al procesamiento lingüístico, el aprendizaje y la adquisición de nuevas capacidades, y valorar de este modo en su justa medida el efecto que sobre dicho programa ejerce el contexto molecular y ontogenético, así como el ambiente en el cual crece el individuo. [REV NEUROL 2007; 45: 491-502]
Palabras clave. Biología molecular. Dislexia. Filogenia. Lenguaje.Ontogenia.
INTRODUCCIÓN
Evidencias de muy diversa naturaleza parecen sugerir que el ser
humano posee una capacidad innata para adquirir el lenguaje,
esto es, una herramienta destinada a la comunicación de estructuras proposicionales a través de un canal acústico y seriado [1].
Sin embargo, existe una gran controversia acerca de la posibilidad, planteada ya por Chomsky [2-3] de que el propio lenguaje,
ymás concretamente los diversos componentes funcionales que
lo integran (si se quiere, los aspectos específicos de una gramática universal), estén, asimismo, codificados genéticamente, como sucede con los sistemas de comunicación característicos de
otras especies [4]. Una posibilidad alternativa, defendida por diversos autores, sería la de considerar el lenguaje como el resultado de una capacidad(innata) más general para el aprendizaje,
que permite la adquisición simultánea de diferentes habilidades
cognitivas en respuesta a los estímulos recibidos del ambiente
en que se desenvuelve el individuo [5-6].
Tradicionalmente, el carácter innato del lenguaje se ha discutido desde un punto de vista eminentemente lingüístico, haciendo uso de datos procedentes, casi exclusivamente, del análisis de laslenguas naturales. Sin embargo, y de forma paralela,
se ha venido incrementando nuestro conocimiento acerca de los
mecanismos neuronales responsables del procesamiento lingüístico, merced fundamentalmente a la utilización de técnicas
© 2007, REVISTA DE NEUROLOGÍA
de imagen no invasivas, que permiten determinar en individuos
normales el incremento de la actividad neuronal en respuesta a
lasdemandas de procesamiento de información lingüísticamente relevante, pero, desde luego, gracias también a la realización
de análisis neuroanatómicos y conductuales individualizados de
pacientes afectados por diversos trastornos del lenguaje. A su
vez, este tipo de trastornos se ha convertido en el punto de partida fundamental de los análisis de carácter genético que, haciendo uso generalmente del...
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