Bases Moleculares De Las Enfermedades Patologicas

BASES MOLECULARES DE LAS PATOLOGÍAS HUMANAS
Introducción El desarrollo tecnológico en la biología molecular y, en especial, en la genética molecular ha abierto un sinfín de ventajas clínicas indiscutibles en la práctica médica diaria. La sensibilidad y la especificidad de las técnicas usadas en el diagnóstico directo de defectos genéticos o agentes etiopatogénicos asociados a los procesosmórbidos representan una herramienta valiosa en la medicina, a lo que hay que añadir la velocidad con la que se obtienen los resultados. Por ello, es esencial conocer cómo el ADN se replica, se transcribe y se traduce a proteínas (dogma central de la biología molecular), así como los mecanismos de expresión basal e inducible de genes en el genoma. Uno de los principales objetivos es conocer los mecanismosde regulación y expresión genética en los procesos de la enfermedad para tratar de detenerla e incluso prevenirla, ya que mediante estudios genéticos pueden saberse las probabilidades de que se presente en individuos susceptibles. A partir del descubrimiento en que se relacionó que todas las enfermedades tienen una causa molecular, se han llevado a cabo grandes progresos para conseguir untratamiento eficaz a dichas enfermedades. Cualquier enfermedad cursa, en mayor o menor grado, con alteraciones en la estructura, propiedades, metabolismo o función de una o varias biomoléculas. Entre las causas que pueden inducir una enfermedad se encuentran agentes físicos (radiaciones, polvos, traumatismos, etc.), exposición a compuestos tóxicos (solventes, metales pesados, toxinas, etc.) o biológicos(virus, bacterias, parásitos, etc.) y trastornos de origen genético cuya etiología radica en la información genética contenida en el organismo. Según la biomolécula alterada, las enfermedades también pueden clasifi carse en hormonales, inmunológicas, nutricionales y metabólicas, entre otras. Con independencia de su clasifi cación, la enfermedad se encuentra dada por disfunciones celulares y/otisulares, y genera cambios temporales o permanentes en el organismo así como variaciones en la función de órganos y sistemas, que en último término se refl ejan en forma de padecimiento, incluso aquellas debidas a otras causas y que no se consideran de origen molecular. Existen diferentes tipos de diagnóstico de una enfermedad de acuerdo con la información analizada:
1. El diagnóstico clínico se lleva acabo a partir de la observación médica (exploración), con el apoyo de los datos de laboratorio (análisis clínicos, radiología e imagen, etc.), y se basa en un criterio fenotípico y de las manifestaciones bajo la forma de síndrome clínico.
2. El diagnóstico molecular de una enfermedad se basa en criterios genotípicos que alteran la constitución del genoma. Desde el punto de vista molecular, lasenfermedades se pueden clasificar en: genéticas, exógenas y mixtas. Esta clasificación no es aceptada de forma generalizada, debido a que no se conoce con precisión la causa molecular de muchas enfermedades.
El inicio sistemático de la patología molecular tiene lugar en el decenio de 1950, con las técnicas que permiten el estudio de los cromosomas humanos y el conocimiento de su papel en eldesarrollo sexual y de las anomalías cromosómicas relacionadas.
La genómica incluye el genoma, así como la aplicación de pruebas genéticas, para identifi car las alteraciones responsables de una enfermedad. De manera análoga, la transcriptómica y la proteómica defi nen el papel que desempeña el ARN y las proteínas en el inicio o establecimiento de la enfermedad
CLASFICACIÓN MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADESHUMANAS
Desde el punto de vista molecular, una enfermedad genética es una situación causada por un cambio, llamado mutación, que se presenta durante la replicación, transcripción o traducción de uno o varios genes. En general, dicha alteración interfi ere con la producción de la proteína codifi cada por el gen que presenta dicha mutación. Las enfermedades genéticas se transmiten de generación en...