Bases Neurologicas

I SIMPOSIO SOBRE AUTISMO

Bases neurobiológicas de los trastornos específicos de la comunicación (espectro autista)
F. Mulas a,c, M. Etchepareborda b, S. Hernández a, L. Abad b, M. Téllez de Meneses c, L. Mattos a
BASES NEUROBIOLÓGICAS DE LOS TRASTORNOS ESPECÍFICOS DE LA COMUNICACIÓN (ESPECTRO AUTISTA) Resumen. Desarrollo. Se analizan los factores neurobiológicos de los trastornos de lacomunicación relacionados con el espectro autista, en base a las evidencias científicas por los hallazgos neuroanatomopatológicos, de neuroimagen, neurobioquímicos y neurofisiológicos descritos. Se ponen de manifiesto los distintos sistemas implicados en esta patología, que conlleva su variabilidad clínica y la dificultad en la orientación terapéutica. Conclusión. El análisis de los factores descritosy la comparación de hallazgos de los distintos casos clínicos con estas patologías puede permitir una aproximación para una mejor compresión de estos trastornos. [REV REUROL 2005; 41 (Supl 1): S149-53] Palabras clave. Bases neurobiológicas. Espectro autista. Trastornos específicos de la comunicación.

INTRODUCCIÓN La heterogeneidad del trastorno autista puede deberse a diferentes etiologías o auna combinación de factores tales como una combinación entre etiología, predisposición genética y factores ambientales. Ello condiciona la gran variabilidad de las habilidades sociales, de comunicación y de los patrones de conducta que se presentan en este trastorno [1], consiguiendo la profundización del estudio del autismo y facilitar los caminos que ayudan a comprender la construcción delcerebro social [2]. El diagnóstico de autismo necesita una evaluación clínica cuidadosa, que incluye las siguientes instancias: – Evaluación neurológica, – Evaluación neuropsicológica. – Evaluación neurolingüística. – Estudios complementarios: estudios cromosómicos –para descartar síndrome X frágil–, estudios neurofisiológicos y de neuroimagen –tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética(RM), espectroscopia, magnetoencefalografía...–. El autismo se define a un nivel conductual (tipología) y no a un nivel biológico (etiología). Sin embargo, en los últimos años ha avanzado el conocimiento de condiciones neurobiológicas presentes en este tipo de trastorno. EVIDENCIAS CIENTÍFICAS DE LA AFECTACIÓN ORGÁNICA DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Evidencias neuroanatomopatológicas Nuestrosconocimientos sobre la neuropatología del autismo se basan en los trabajos de Bauman y Kemper [3]. Estos investigaAceptado: 13.06.05. Instituto Valenciano de Neurología Pediatrica (INVANEP). b Centro de Neurodesarrollo Interdisciplinar (Red CENIT). c Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario La Fe. Valencia, España. Correspondencia: Dr. Fernando Mulas. Instituto Valenciano de NeurologíaPediátrica (INVANEP). Artes Gráficas, 23, bajos. E-46010 Valencia. E-mail: fmulasd@meditex.es
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dores encontraron cambios neuropatológicos consistentes en el sistema límbico (hipocampo, amígdala, cuerpo mamilar, giro cingulado anterior y núcleo del septo) y en los circuitos cerebelosos de los cerebros estudiados hasta la fecha. Las células del sistema límbico son pequeñas en tamaño y estánaumentadas en número por unidad de volumen, cuando se compara con los controles (densidad celular en paquetes, aumentada) [4], como si fuera una ausencia de la apoptosis o muerte neuronal programada. Se ha postulado una reducción del desarrollo madurativo del sistema límbico. En el cerebelo, todos los cerebros estudiados mostraron una disminución del número de células de Purkinje, especialmente en elneocerebelo posterobasal y en la corteza adyacente arquicerebelosa (porción posterior e inferior del cerebelo) [5]. Un hallazgo interesante es que el núcleo olivar inferior no mostró la perdida neuronal retrógrada esperada. Esto sugiere que lo que haya sucedido en el cerebro de individuos con autismo ocurrió hacia las 30 semanas de edad gestacional intrauterina, antes de que se estableciera la...