Basofilos

Revista chilena de pediatría
versión impresa ISSN 0370-4106
Rev. chil. pediatr. v.78 n.4 Santiago ago. 2007
doi: 10.4067/S0370-41062007000400003 


Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica
1. Tecnólogo Médico, Citogenetista. Unidad de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Regional de Antofagasta. 
2. Tecnólogo Médico. Unidad de Anatomía Patológica, Hospital ClínicoRegional de Antofagasta. 
3. Médico Anatomopatólogo. Unidad de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Regional de Antofagasta. 



Introducción
En la medida en que la desnutrición infantil y las enfermedades infecciosas se han podido controlar, las enfermedades genéticas han adquirido mayor relevancia. Desde principios de los años 80 adquieren importancia, como causantes de mortalidad infantil,las afecciones asociadas a bajo peso al nacer y las alteraciones cromosómicas como causa de malformaciones congénitas.
La prevalencia estimativa de alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1% y los pacientes con estas anomalías presentan múltiples dismorfias y malformaciones, que en algunos casos son sugerentes de un síndrome conocido y en otros, debido a la variabilidad delfenotipo y la severidad de sus malformaciones, pueden corresponder a alteraciones tan diversas como las posibilidades de reordenamientos cromosómicos. Esto hace que el estudio de estas patologías sea un reto para el equipo dedicado a la Neonatología y la Pediatría.
Algunos de los principales fundamentos para pedir estudio cromosómico en linfocitos de sangre periférica es comprobar la presencia deaberraciones citogenéticas en pacientes con manifestaciones clínicas de síndromes cromosómicos clásicos (trisomías 13, 18 y 21, por ejemplo), para encontrar la posible causa de malformaciones congénitas múltiples, ambigüedad genital, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor y retraso mental, entre otros.
En el año 1997, frente a la creciente necesidad de hacer estudio del cariotipo enpacientes que lo requerían, se implementó en la cuidad de Antofagasta el estudio cromosómico en linfocitos de sangre periférica, como una prestación más de la Unidad de Anatomía Patológica del Hospital Clínico Regional de Antofagasta. El objetivo del presente trabajo es mostrar los resultados obtenidos en los estudios cromosómicos realizados desde agosto de 1997 hasta junio de 2006. 
Pacientes yMétodo
En nuestro Hospital el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es solicitado principalmente por los servicios de Neonatología y Pediatría, por lo que los sujetos de este estudio corresponden principalmente a recién nacidos, lactantes, preescolares y escolares con diagnósticos de síndrome de Down, múltiples malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital,genopatía en estudio, retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental, trastorno de aprendizaje, talla baja e hipogonadismo. En menor medida los casos corresponden a pacientes derivados por el servicio de Ginecología, escolares y adolescentes con diagnósticos de síndrome de Turner, talla baja en estudio, falla puberal y amenorrea primaria. Aquellos pacientes con sospecha de síndromes cromosómicos querequerían citogenética molecular (Ej: síndrome de X frágil, síndrome de Prader Willi), fueron derivados a centros que poseen dichas técnicas. También se les realizó estudio cromosómico a los padres de pacientes con alteraciones estructurales que aceptaron hacerse este examen.
La metodología para la obtención del cariotipo del paciente se realiza a partir del cultivo de linfocitos usando 1-5 ml desangre periférica heparinizada (tomada en frasco "vacutainer" tapa verde con heparina sódica). En ambiente estéril, se siembran aproximadamente 0,5 ml de sangre en medio de cultivo RPMI-1640 (Gibco BRL) suplementado con 20% de suero bovino fetal (Gibco BRL) y 0,05 ml de fitohemaglutinina (Gibco BRL) y luego se incuba por 72 horas a 37ºC. Una vez que el cultivo ha alcanzado el crecimiento...