Batería

 
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Generalidades
Se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) está determinada por losgenesy que suscapacidades mentales y su talento natural también son afectados por laherencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades.Es posible que un rasgo o "anomalía" hereditaria anormal:•No acarree consecuencias reales en la salud y en el bienestar de unapersona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de laoreja agrandado).
•Tenga consecuencias mínimas (por ejemplo,daltonismo).
•Tenga un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida.Los seres humanos poseen células con 46cromosomas(2 cromosomassexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas nosexuales). Loshombres tienen 44, XY y la mujeres 44, XX. Estos cromosomas se componende 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteínascromosómicas.Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las moléculas deADN y la ubicación del gen se denomina locus. La mayoría de los genes portaninformación que es necesaria para sintetizar una proteína.Los pares de cromosomasautosómicos (uno de la madre y otro del padre)llevan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismosgenes, pero puede haber ligeras variaciones en la secuencia de las basesnucleótidas del ADN en cada gen. Estas variaciones ligeras se presentan enmenos del 1% de la secuencia de ADN y producen diferentes variantes de ungen en particular que se llaman alelos.La informacióncontenida en la secuencia nucleótida de un gen es transcritaal ARNm (ácido ribonucleico mensajero) por medio de las enzimas que seencuentran en el núcleo de la célula y luego es trasladada a una proteína en elcitoplasma. Esta proteína puede ser: el constituyente estructural de undeterminado tejido, unaenzimaque cataliza una reacción química o quizás unahormona. Las proteínas tienen también muchas otrasfunciones potenciales.Si un gen es anormal, puede codificar para una proteína anormal o para unacantidad anormal de proteína normal. Debido a que los cromosomasautosómicos existen en pares, hay 2 copias de cada gen. Si uno de estosgenes es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteínade tal manera que la anomalía no sea clínicamente aparente, lo cual se conocecomo unaenfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrónrecesivo.En el caso de una enfermedad recesiva, si se hereda un gen anormal, elniño no manifestará enfermedad clínica, pero sí le trasmitirá el gen anormal al50% (en promedio) de su descendencia. Si un gen anormal produce la

Mutaciones:
- La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica dela beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
- Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno estácompuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntualque cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser...