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Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.
Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detalle los síntomas y tratamientoa lo largo del artículo. En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.
Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno delos cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.
Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta deovulación o infertilidad.
La mitad de las pacientes son completamente 45,X pero la otra mitad presentan mosaísmo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es 46,XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una línea celular es 46,XY y la otra 45,X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en losgenitales tanto por su aspecto masculino como por problemas tumorales.
Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepan que si han tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema serepita.
Historia
. El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X),demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

Causas
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellospudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario(en las primeras semanas de gestación). o prese Esto explicaría el mosaicismnte en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.


Diagnósticos
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium collí (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en...