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Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.2 3
  |  |  |  |  | |  |  |  |  |  |Por sustitución de bases | | | | | | | | | |  |  |  | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |molecular | | | | | | | | | | | | | |  |  |  | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |Por inserciones o delecionesde bases | | | | | | | | | | |  |  | | |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |Inversiones | | | | | | | | | | |  |  |  | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |Mutación |  |cromosómica |  |Deleciones o duplicaciones | | |  | |  | |  | | |  |  |  | |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |Translocaciones | | | | | | | | | | |  |  | | |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |Poliploidía | | | | | | | | | | |  |  |  | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | || | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |genómica | | | | | | | | | | | | | |  |  | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |Aneuploidía | | | | | | | | | |  |  | | |  |  |  |  |  |  | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |Hay una tendencia actual a considerar comomutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.










Mutación de ADN
Mutaciones cromosómicas
Artículo principal: Mutación cromosómica.
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Tiposde mutaciones cromosómicas
[editar]Definición
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.[editar]Introducción
▪ Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
▪ Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión ytraslocación).
2. Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el númerode cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
▪ La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
▪ La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides yalopoloploides, respectivamente.
▪ Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
▪Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
▪ Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
▪ El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.
[editar]Variación en el número...