Belleza Americana
Páginas: 14 (3289 palabras)
Publicado: 2 de agosto de 2011
ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ANOMALIAS DEL TUBO NEURAL
La mayor parte de las anomalías producidas en medula espinal se dan por el cierre anormal de los pliegues neurales en el curso de la tercera y cuarta semana de desarrollo. Las anomalías afectan al mismo tiempo a meninges, vértebras, músculos y piel. Se produce con una incidencia de 1 por cada 1000 nacidos.
ESPINA BIFIDA
Seda por la no fusión de los arcos vertebrales; en estos casos el defecto esta cubierto por piel y no afecte el tejido nervioso subyacente a la lesión. Esta anomalía suele producirse en la región lumbosacra a nivel de L5-S1, y suele estar indicada por un mechón de pelo en la piel de la región donde se encuentra el defecto. Se encuentra en aproximadamente el 10% de las personas normales en otrosaspectos.
ESPINA BIFIDA QUISTICA
Anomalía del tubo neural en la cual por medio de la malformación de los arcos vertebrales se protuyen meninges (espina bífida con meningocele), tejido nervioso (espina bífida con mielomeningocele; la cual es mas grave ya que compromete funciones locomotoras y urinarias) o en todo caso ambos formando por la piel un saco. Esta malformación en la mayoría de los casosse presenta con retardo mental asociado. En otros casos los pliegues neurales no se elevan y persisten como una masa aplanada de tejido nervioso (espina bífida con mielosquisis o rasquisis)
En el caso de la espina bífida quística se diagnostica por medio de una ecografía midiendo los niveles de alfa-feto proteína en el suero materno del líquido amniótico.
Cerca de los 12 meses ya se puedenlograr ver defectos vertebrales y se puede recurrir a una cirugía in-útero a las 28 semanas de gestación.
La hipertamia, acido valproico y hipervitaminosis A son factores que pueden causar defectos del tubo neural. El acido fólico reduce considerablemente la incidencia de defectos ingiriendo diariamente 400 µg desde los 2 meses de previos a la concepción.
ANOMALIAS HIPOFISIARIAS
HIPOFISISFARINGEA
Cuando persiste una pequeña porción de la bolsa de Rathke en el techo de la faringe.
CRANEOFARINGEOMAS
Remanentes de bolsa de Rathke. Pueden formarse dentro de la silla turca o a lo largo del pedicuro de hipófisis. Pueden causar hidrocefalia y disfunciones hipofisiarias (diabetes insípida, retardo del crecimiento)
DEFECTOS CRANEALES
HOLOPROSENCEFALIA
Incluye varias anomalías en lasque involucra la perdida de estructuras en línea media que dan malformaciones del encéfalo y esqueleto craneofacial. Los ventrículos laterales se pueden fusionar en una vesícula telensefálica que se llamara holoprosencefalia alobular; debido a esta patología por la perdida de estructuras en la línea media los ojos están fusionados y solo hay una cavidad nasal. En otros casos el prosencefalo sedivide en dos hemisferios cerebrales, pero también hay desarrollo incompleto de estructuras en la línea media, los tractos y bulbos olfatorios y cuerpo calloso están hipoplásicos o ausentes. En algunos casos donde es muy leve, la única presencia de una incisura central es la indicación para saber que padece esta patología.
Se produce en 1 de cada 15000 nacidos pero este síndrome se hace presente enuno de cada 250 embarazos por lo que terminan en aborto temprano involuntario.
Las mutaciones del gen SHH que es el que regula el establecimiento de la línea media ventral en S.N.C puede verse relacionado también con holoprosencefalia.
SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Se da por una de las causas de la holoprosencefalia que es la biosíntesis defectuosa del colesterol que lleva q esta patología.Presentan defectos craneofaciales y también se miembros y en el 5% de los casos van a padecer también holoprosencefalia.
Este síndrome se debe a anomalías en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que metaboliza el 7-dehidrocolesterol a colesterol. Los defectos del encéfalo y miembros también pueden estar relacionados con el gen SHH en función anómala ya que este gen necesita del colesterol...
ANOMALIAS DEL TUBO NEURAL
La mayor parte de las anomalías producidas en medula espinal se dan por el cierre anormal de los pliegues neurales en el curso de la tercera y cuarta semana de desarrollo. Las anomalías afectan al mismo tiempo a meninges, vértebras, músculos y piel. Se produce con una incidencia de 1 por cada 1000 nacidos.
ESPINA BIFIDA
Seda por la no fusión de los arcos vertebrales; en estos casos el defecto esta cubierto por piel y no afecte el tejido nervioso subyacente a la lesión. Esta anomalía suele producirse en la región lumbosacra a nivel de L5-S1, y suele estar indicada por un mechón de pelo en la piel de la región donde se encuentra el defecto. Se encuentra en aproximadamente el 10% de las personas normales en otrosaspectos.
ESPINA BIFIDA QUISTICA
Anomalía del tubo neural en la cual por medio de la malformación de los arcos vertebrales se protuyen meninges (espina bífida con meningocele), tejido nervioso (espina bífida con mielomeningocele; la cual es mas grave ya que compromete funciones locomotoras y urinarias) o en todo caso ambos formando por la piel un saco. Esta malformación en la mayoría de los casosse presenta con retardo mental asociado. En otros casos los pliegues neurales no se elevan y persisten como una masa aplanada de tejido nervioso (espina bífida con mielosquisis o rasquisis)
En el caso de la espina bífida quística se diagnostica por medio de una ecografía midiendo los niveles de alfa-feto proteína en el suero materno del líquido amniótico.
Cerca de los 12 meses ya se puedenlograr ver defectos vertebrales y se puede recurrir a una cirugía in-útero a las 28 semanas de gestación.
La hipertamia, acido valproico y hipervitaminosis A son factores que pueden causar defectos del tubo neural. El acido fólico reduce considerablemente la incidencia de defectos ingiriendo diariamente 400 µg desde los 2 meses de previos a la concepción.
ANOMALIAS HIPOFISIARIAS
HIPOFISISFARINGEA
Cuando persiste una pequeña porción de la bolsa de Rathke en el techo de la faringe.
CRANEOFARINGEOMAS
Remanentes de bolsa de Rathke. Pueden formarse dentro de la silla turca o a lo largo del pedicuro de hipófisis. Pueden causar hidrocefalia y disfunciones hipofisiarias (diabetes insípida, retardo del crecimiento)
DEFECTOS CRANEALES
HOLOPROSENCEFALIA
Incluye varias anomalías en lasque involucra la perdida de estructuras en línea media que dan malformaciones del encéfalo y esqueleto craneofacial. Los ventrículos laterales se pueden fusionar en una vesícula telensefálica que se llamara holoprosencefalia alobular; debido a esta patología por la perdida de estructuras en la línea media los ojos están fusionados y solo hay una cavidad nasal. En otros casos el prosencefalo sedivide en dos hemisferios cerebrales, pero también hay desarrollo incompleto de estructuras en la línea media, los tractos y bulbos olfatorios y cuerpo calloso están hipoplásicos o ausentes. En algunos casos donde es muy leve, la única presencia de una incisura central es la indicación para saber que padece esta patología.
Se produce en 1 de cada 15000 nacidos pero este síndrome se hace presente enuno de cada 250 embarazos por lo que terminan en aborto temprano involuntario.
Las mutaciones del gen SHH que es el que regula el establecimiento de la línea media ventral en S.N.C puede verse relacionado también con holoprosencefalia.
SINDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Se da por una de las causas de la holoprosencefalia que es la biosíntesis defectuosa del colesterol que lleva q esta patología.Presentan defectos craneofaciales y también se miembros y en el 5% de los casos van a padecer también holoprosencefalia.
Este síndrome se debe a anomalías en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que metaboliza el 7-dehidrocolesterol a colesterol. Los defectos del encéfalo y miembros también pueden estar relacionados con el gen SHH en función anómala ya que este gen necesita del colesterol...
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