bilbioa
Páginas: 2 (484 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2014
Enfermedades Cromosomicas
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
1. Síndrome de Prader-Willi
El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenéticoes debido a lesiones, de diferente naturaleza, en los cromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana.
La deleción en el cromosoma 15 paterno ocasiona laperdida de un alelo procedente del padre, desencadenandose este síndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, peroen este caso materno.
Síntomas:
Obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión deuna lesión cerebral severa.
2. Síndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasareceptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables,hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
Síntomas:
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan lossiguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz,con problemas de equilibrio y movimiento.
*Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente de alegría, con risas todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención 3. Síndrome del maullido de Gato Enfermedades Cromosomicas
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
1. Síndrome de Prader-Willi
El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos...
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
1. Síndrome de Prader-Willi
El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenéticoes debido a lesiones, de diferente naturaleza, en los cromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana.
La deleción en el cromosoma 15 paterno ocasiona laperdida de un alelo procedente del padre, desencadenandose este síndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, peroen este caso materno.
Síntomas:
Obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión deuna lesión cerebral severa.
2. Síndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasareceptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables,hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
Síntomas:
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan lossiguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz,con problemas de equilibrio y movimiento.
*Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente de alegría, con risas todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención 3. Síndrome del maullido de Gato Enfermedades Cromosomicas
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
1. Síndrome de Prader-Willi
El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos...
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