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SEMINARIO N° 13

TRASTORNOS BIOQUÍMICOS HUMANOS

1. INTRODUCCIÓN.

Trastornos bioquímicos son causadas por defectos determinados genéticamente, por lo general en una enzima, aunque a vecesse encuentran en los receptores o de otras partes de la vía. Lamentablemente a veces el cuerpo produce sustancias tóxicas. En el caso de la fenilcetonuria, el cuerpo produce phenylactate

Lasalteraciones bioquímicas son muy diversas y específicas de cada virus, si bien pueden señalarse las más importantes a nivel general pero genéticamente es la falta (o alteración) de un enzima (proteína)origina un bloqueo metabólico con consecuencias clínicas.
También se han echo estudios de trastornos bioquímicos relacionados con las alteraciones del cerebro la cual tiene como hecho mas evidente deencontrar un trastorno bioquímico es el efecto que realiza ciertos fármacos estimulantes sobre algunos de los subtipos de SDAHA junto con el empeoramiento de los síntomas clínicos, asi como sucapacitación para unas actividades, sus fáciles cambios de humor y sus nulas capacidades de razonar adecuadamente.

2. ANTECEDENTES.

* Sir Archibald E. Garrod, en el año 1908 en su libro Royal Collegeof Physicians of London dio el primer concepto de trastornos bioquímicos a los cuales llamo errores congénitos del metabolismo

* Bickel H. en su articulo Influence of phenylalanine intake onphenylketonuria Lancet en 1935 propuso los alteraciones de la fenilcetonuria.

* Robert Guthrie. A simple phenylalanine method for detection phenylketonuria in large populations of newborn infantsPediatrics en 1963 dio a conocer las alteraciones de fenilcetonuria en infants pedriatricos.

* Charles R. Scriver, MMBID-8, 2001. Preface: ’’Cada paciente que tiene sobre de las enfermedadessupuestas "solas génicas" descritas en este libro tiene una enfermedad "huérfana": debido a la identidad biológica, cada paciente tiene su propia forma privada (huérfana) de insalud. En otras...