BIO MODULO 4 ENFERMEDADES GENETICAS Y MUTACIONES NM3PD 2013


SISTEMA EDUCACIONAL LIAHONA
GERENCIA TECNICA
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS
NM3P MODULO 4 /NM3PD
Enfermedades genéticas y mutaciones.
NOMBRE

3° MEDIO FECHA 

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o unaalteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante setransmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Algunas de las enfermedades genéticas más comunes son:
Hemofilia.
Fenilcetonuria.Acondroplasia.
Fibrosis quística.
Distrofia muscular.
Actividad 1:
Investiga en que consiste cada enfermedad genética mencionada con anterioridad.

Bases Genéticas del Cáncer

El cáncer puede aparecer al provocarse daños en el material genético o mutaciones en un grupo de genes que regulan la normal reproducción celular. Cuando se producen mutaciones en los protooncogenes, se transforman en oncogenes.Además están los genes supresores o inhibidores de tumores llamados antioncogenes, los que se inactivan. También se altera el funcionamiento de una serie de genes que regulan la migración celular y por lo tanto se promueven la invasión a los tejidos.






Causas del Cáncer
Están los factores hereditarios y los ambientales. Menos del 20% de los cánceres son de causa hereditaria y casi un 80% de estapatología son de causa ambiental (virus, radiaciones, alimentaria, etc.).A continuación se presenta una tabla que resume los factores causantes del cáncer.



Factores
Características
Herditarios
En algunos, la fragilidad intrínseca cromosómica conlleva un riesgo elevado de cáncer. Algunas formas de cáncer son de mayor frecuencia familiar; como por ejemplo el cáncer de mama. El cáncer de colon esmás frecuente en las familias con tendencia a presentar pólipos de colon.








Ambientales








Ambientales
Virales: Los virus oncogénicos pueden insertar sus genes en diferentes lugares del genoma animal. Un oncogen viral se inserta en conexión con un oncogen celular, influye en su expresión e induce cáncer. Los oncogenes tienen una localización dentro del cromosoma próximos a los puntosfrágiles o puntos de ruptura. En el ser humano: el virus de Epstein-Barr se asocia con el linfoma de Burkitt y los linfoepiteliomas; el virus de la hepatitis con el hepatocarcinoma; y el virus herpes tipo II ,virus del herpes genital y virus papiloma humano con el carcinoma de cérvix. Todos estos virus asociados a tumores humanos son del tipo DNA.


Radiaciones: Las radiaciones ionizantes producecambios en el DNA, como roturas o trasposiciones cromosómicas Actúa como iniciador de la carcinogénesis, induciendo alteraciones que progresan hasta convertirse en cáncer después de un periodo de latencia de varios años.


Productos Químicos:
Algunos actúan como iniciadores. Los iniciadores producen cambios irreversibles en el ADN.
Otros son promotores, no producen alteraciones en el DNA, pero sí unincremento de su síntesis y una estimulación de la expresión de los genes. Su acción sólo tiene efecto cuando ha actuado previamente un iniciador, y cuando actúan de forma repetida. El humo del tabaco, por ejemplo, contiene muchos productos químicos iniciadores y promotores. El alcohol es también un importante promotor. Los carcinógenos químicos producen también roturas y translocaciones...