Bio

Espina bífida: La espina bífida es el más común de un grupo de defectos congénitos conocidos como defectos del tubo neural. El tubo neural es la estructura embrionaria que da lugar al cerebro y lamédula espinal. A menudo llamada espina abierta, la espina bífida afecta a la columna vertebral y, en ocasiones, a la médula espinal. Espina bífida abierta define el cierre incompleto de las vértebrasdorsales, asociado a diferentes grados de defectos de la columna vertebral. Puede formarse una bolsa de piel que contiene meninges (meningocele) o médula espinal con meninges (mielomeningocele). Eltrastorno se encuentra más frecuentemente en la parte lumbar o sacra de la columna vertebral, y afecta a dos o tres vértebras, aunque a veces puede afectar a más
Anemia falciforme: es una patología quecausa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos ycausan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía,enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácidoglutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada.
Fibrosis quística: es una de lasenfermedades genéticas potencialmente fatales más frecuentes en Europa. En otros países europeos la enfermedad es conocida por una forma local del término fibrosis quística o mucoviscidosis.
La fibrosisquística es una enfermedad genética; se nace con ella, de modo que no es contagiosa. En función de la región, una persona sana de cada 20-40 tiene el defecto genético que causa la fibrosis...