Biocel


FACULTAD DE CIENCIA
QUIMICA Y FARMACIA
CURSO:Biología Celular
DOCENTE:Nury Araya

I Semestre 2015





Enfermedades ligadas al cromosoma sexual
[Informe biología celular]Integrantes:
Javiera labra Pérez
Zylly contreras Villegas
Vania Aguilar Gómez
Macarena





¿Qué es una enfermedad ligada al cromosoma sexual?

Consta de una patología deenfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células, (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genespresentes en el mismo.
Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres.Que tipos de enfermedades trae como consecuencias?

Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, doscromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia,tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Elhipogonadismo es un problema en los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética es una de las diversas causas de esterilidad. El síndrome ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X alcariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.
En la mayoría de los casos hay un error o accidente en el momento de la unióndel óvulo con el espermatozoide y se agrega este cromosoma de más. Aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos masculinos (hombres) presenta síndrome de Klinefelter. Al nacer, el niño presenta...