bioetica

MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
Lapoliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogosdurante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se hacapitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.
AneuploidíaAfecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambosse incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello,cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía)
Trisomías.
síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causaproblemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Los signos físicos comunes abarcan:Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca...