Biografia

1-Gracias a los trabajos de Gregor fMelendel , se determina la presencia de unidades de herencia: Elementes o Genes como los conocemos actualmente. ¿Qué es un gen dominante y qué un gen recesivo?

El gen dominante es el que se manifiesta cuando esta presente en condicion homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa) mientras que el gen recesivo solo se manifiesta en condiciones homocigotos (aa)

2-Enla mosca Drosophila Melanogaster existen 4 partes de cromosomas ¿Cómo se presentan en el macho y la hembra ¿












3-Grafique y explique brevemente las principales mutaciones cromosomitas estructurales















4-Elabore un cuadro sinóptico de las principales alteraciones genéticas humanas causadas por mutaciones al nivel del gen

Anemia falsiformeLa anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina (lo normal es tener ácidoglutámico)[1]; esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

AlbinismoEl albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animalescausado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En losindividuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reaccionesenzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de laenzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentaránpigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.


Enfermedad de hungtintin o corea

La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 deHuntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y lospacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida pordemencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de...