biografia

Las mutaciones son cambios al azar en la información genética. Pueden producirse causalmente o a través de radiaciones o con sustancias químicas. Ambos tipos de mutaciones producen cambiosfenotípicos aleatorios y como son errores a veces son perjudiciales para el individuo portador
2. Es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particularalteración genética más común de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos. Esta alteración genética consiste en que las células del bebéposeen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienenun retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con síndrome de Down es distinta. El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000nacimientos.
3. Los agentes mutanógenos o muta génicos pueden ser físicos o químicos:-Físicos: Rayos X, rayos gamma (g), rayos ultravioleta, otras radiaciones electromagnéticas y radiacionesionizantes.-Químicos: Mostaza nitrogenada, formaldehido, etc.
4.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formaciónde los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía seproduce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.


Cromosomas femeninos humanos en estadode metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal...