Biol

GENÉTICA
La ALD-X es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad genética involucra al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres sólo uno. En lasmujeres, el cromosoma X afectado, el que tiene el gen de la ALD- X (Figura 2, el cromosoma rojo), no se expresa por la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma X (cromosoma negro).Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (Figura 3). En los hombres que tienen un cromosoma X con el gen para la ALD-X, no hay otro cromosoma X para la protección, por lo tanto los síntomas semanifiestan en el varón.

Figura 2 (izquierda):
Si una mujer es portadora para la ALD-X se pueden presentar las siguientes posibilidades con cada recién nacido: si el bebe es una niña, hay 50% deprobabilidad de que sea portadora de ALD-X y un 50% de probabilidades de que no sea afectada. En el caso de que el bebe sea un niño, existe una probabilidad del 50% de que tenga ALD-X y unaprobabilidad del 50% que no sea afectado.
Figura 3 (derecha):
Para un trastorno ligado al sexo, como la ALD-X, si un hombre afectado tiene hijos, entonces todos sus hijos serán completamente normales (siempreles pasa su cromosoma Y a sus hijos), pero todas sus hijas serán portadoras (porque siempre pasa su único cromosoma X a sus hijas).
Herencia ligada al sexo: ALD es una enfermedad ligada al sexo oligada al cromosoma X (Harrell, 1997); si los Odone tuvieron una hija, ella no tendría la enfermedad.

Esto proporciona una oportunidad para revisar la genética básica. Para cada cromosoma, hay otrocromosoma similar. De estos dos cromosomas similares u homólogas, uno es de mamá y uno de papá. Los genes vienen en dos formas (alelos) y una forma aparece en el cromosoma de mamá y otra forma en elcromosoma de papá. Las células humanas contienen 22 pares de chromsomes autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Cromosomas homólogos autosómicos son de tamaño y forma similar, pero los cromosomas...