BIOLOGÍA Genética

Muestreo De La Población

En biología, específicamente en ecología de poblaciones, se utiliza el muestreo en poblaciones finitas con diferentes fines; por ejemplo, para estimar el tamaño poblacional cuando no se puede censar una población.



La Herencia & El Ambiente

La herencia genética influye en el curso de la vida de un individuo, pero el desarrollo final de esta vida esta guiadopor la interacción de herencia y ambiente. En la concepción se forman instrucciones genéticas, las cuales influyen en:

Rasgos evidentes.

Rasgos psicológicos.

Rasgos físicos.

No hay característica que no esté afectada por la herencia, ni instrucción genética que no esté influenciada por el ambiente.





Enfermedades Genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es unacondición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación);, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.


Causas

Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchoscánceres. Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Delación de una región de un cromosoma, como en el síndrome delación 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno omás gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.



Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrónde la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas lascélulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.













Algunas enfermedades genéticas
Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad deCharcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
152

Síndrome de Joubert



Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndromede Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de Turner
C
X


Ingeniería Genética

La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
Un experimento de...