Biología Moderna y Clonación

BIOLOGÍA MODERNA Y CLONACIÓN
Francisco BOLIVAR ZAPATA *
SUMARIO: I. Genes interrumpidos. Síntesis y
procesamiento de RNA. II. El genoma y el proteoma del organismo vivo . III. El genoma y el
proteoma humanos . IV. El uso e impacto de la
información genómica en la salud. E l inicio de
la medicina molecular.

I. GENES

INTERRUMPIDOS.
Y PROCESAMIENTO DE

SÍNTESIS
RNA

A principios dela década los años ochenta, en el siglo
pasado, da inicio un esfuerzo muy importante encaminado al aislamiento y la caracterización de genes de organismos superiores, incluyendo el humano, con el objetivo
general de entender en detalle la organización y la expresión de los genes. Así, utilizando diferentes estrategias
y metodologías, se aísla un primer conjunto de DNA complementario a partirde copiar moléculas de RNA mensajeros específicos (figura 27), los cuales fueron, a su vez,
utilizados para aislar los genes correspondientes a partir
directamente del DNA cromosomal. Sorpresivamente,
muchos de los genes cromosomales de organismos superiores resultaron tener un mayor número de nucleóti* Miembro de la H. Junta de Gobierno de la UNAM.
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dos,es decir, un mayor tamaño, que los DNA complementarios correspondientes utilizados para aislarlos. Tras
un análisis cuidadoso de estos resultados, que incluyó la
determinación de la secuencia del material genético, fue
posible concluir que, de facto, la mayor parte de los genes en los organismos superiores están constituidos por
dos tipos de regiones de DNA. El primer tipo son regiones
quecodifican para la proteína, llamadas ‘‘exones’’, y el
segundo tipo son regiones de DNA que no codifican para
la proteína, a las cuales se les denominó ‘‘intrones’’. El
DNA complementario, obtenido a partir de RNA mensajeros, sólo lleva o está constituido por las regiones de
DNA que son los exones, y por eso siempre es de menor
tamaño que el gen a nivel del DNA cromosomal.
Hoy sabemos, graciasal esfuerzo de muchos investigadores, entre ellos Chambon, que las células de organismos superiores como las nuestras han desarrollado
mecanismos muy sofisticados para procesar el RNA que
se produce durante la transcripción de un gen en el núcleo de la célula. La transcripción de RNA (figura 10) genera una molécula de RNA que es copia fiel del DNA
transcrito. En el caso de las bacterias, estamolécula de
RNA es directamente traducida en proteínas. Sin embargo, en el caso de los organismos eucariontes, la mayor
parte de los transcritos de RNA son procesados para ser
transformados en los RNA mensajeros que se traducen
en proteína a nivel de los robosomas.
En la figura 41 se muestra la estructura del DNA, a
nivel del genoma, que codifica para la proteína B-globina,
que es parte dela hemoglobina de la sangre en los seres
humanos. Como puede verse en esta figura, este gen a
nivel del cromosoma está constituido por alrededor de
1,600 pares de nucleótidos, de los cuales sólo 600 corresponden a tres secuencias de exones y los otros 1,000
pares de nucleótidos integran dos secuencias de intrones.

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Al sintetizarse RNA a partir de estegen, se genera una
primera molécula de ‘‘RNA premensajero’’ de aproximadamente 1,600 pares de nucleótidos. Este RNA es posteriormente ‘‘procesado’’ en el interior del núcleo de la
célula. Este procesamiento consiste en remover fragmentos específicos de RNA, que en el caso de la B-globina
corresponden a dos intrones, para generar así un RNA
mensajero que sólo lleva la secuencia correspondiente alos tres exones. Al final de esta secuencia que codifica
para los tres exones se localiza otra, a la que se le denomina ‘‘cola de poli A’’, que está presente en casi todos
los RNA mensajeros de eucariontes. El RNA mensajero
de aproximadamente 600 pares de nucleótidos es traducido en la proteína B-globina humana, que es una cadena
polipeptídica de aproximadamente 150 residuos de aminoácidos...