Biología

Guillaume-Benjamín Duchenne
DMD: (Distrofia Muscular de Duchenne)
¿Qué es? ¿Cómo se define?
La enfermedad de Duchenne, es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Se hereda de forma recesiva ligada al sexo, el gen que la determina está ubicado en el brazo corto del cromosoma X, este gen es incapaz de codificar la proteína distrofina, lo que se traduce en undeterioro progresivo de las fibras musculares. La distrofia muscular de Duchenne, se debe a una deficiencia de la distrofina, una proteína fundamental para el mantenimiento del tejido muscular.
¿Qué le ocurre al músculo en la enfermedad de Duchenne?
En La distrofia muscular de Duchenne, DMD, el tejido muscular deja de funcionar adecuadamente y es sustituido lentamente por el tejido graso. Losmúsculos del cuerpo están formados por un número de fibras musculares de diferentes tipos, cuya proporción y cantidad varían según el tipo de actividad que el músculo normalmente realiza. Es importante tener en cuenta esto porque ayuda a comprender por qué algunos músculos se debilitan más que otros o se dañan antes.
Síntomas:
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y puedendarse incluso en el período de la lactancia.
• Fatiga: Es debido a una insuficiencia cardiaca, el corazón ya no puede bombear suficiente sangre al resto del cuerpo, provocando que al realizar una actividad que requiera de un esfuerzo, la persona se sienta extremadamente cansada.
• Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
• Debilidad muscular
o comienza en laspiernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
o caídas frecuentes
o debilidad rápidamente progresiva
• Dificultad al caminar progresiva
o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
Hacia la edad de10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Intervención

La progresiva pérdida de fuerza muscular hace cada vez más difícil andar y vestirse, hay medios para que el paciente mantenga al máximo sus posibilidades y de esta forma, sea lo más independiente posible. Uno de losmodelos de intervención es la fisioterapia. Sus principales objetivos son:
· Reducir el desarrollo de contracturas por medio de ejercicios de estiramiento.
· Prolongar la fuerza de los músculos a través de ejercicio.
· Prolongar las posibilidades de movimiento por medio de los aparatos que le recomiende el especialista.
Para hacer un tratamiento de fisioterapia correcto es necesaria la ayuda yopinión de los expertos, pero muchos ejercicios sencillos pueden hacerse en casa. Para obtener los mejores resultados es necesario hacer los ejercicios con regularidad, formando parte de la vida normal del niño.
Generalmente la debilidad muscular primero afecta a los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros y los codos, después, afecta los músculos de las manos, la cara y elcuello. Existen una serie de ciertos síntomas característicos de la cierta dificultad de mantener la cabeza erguida cuando son muy pequeños, y después cuando empiezan a caminar, así como un desarrollo notable de las pantorrillas por gordura, una pseudo hipertrofia, tienen la cintura hundida, los músculos de las nalgas débiles (los que enderezan la cadera), puede que las rodillas se doblen haciaatrás para sostener el peso, la barriga salida porque los músculos están débiles (el niño no puede hacer abdominales), músculos delgados y débiles sobre todo en la parte de enfrente, falta de equilibrio: el sujeto se cae a menudo y puede parecer torpe.
Una de las características más clásica es la forma de pararse de estos niños, cuando se caen, para levantarse del suelo, el niño escala con las...