Biología

Aneuploidias en los autosomas |
Síndrome | Mutación | Características fenotípicas más significativas |
Síndrome de Down | Trisomía en el cromosoma 21 | Cabeza pequeña y anormalmente formada.Retraso en el desarrollo mental, disminución del tono muscular, del tono muscular, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedoscortos y pliegue simiano, desarrollo físico más lento de lo normal y no alcanzan estatura adulta promedio. |
Síndrome de Edwards | Trisomía en el cromosoma 21 | Boca y nariz pequeñas, deficienciamental, lesiones, cardiacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. |
Síndrome de Patau | Trisomía en el cromosoma 13 | Retraso mental, ojos pequeños, defectos del cuero cabelludo, defecto del iris,mano con pliegue simiano, dilatación de la bifurcación ventricular, retraso psicomotor agudo, cociente intelectual bajo.
En bebes, presenta arteria umbilical única. Y existen enfermedades cardiacascomo ubicación anormal del corazón, etc.… |
Aneuploidías en los cromosomas sexuales |
Síndrome | Mutación | Características fenotípicas |
Síndrome de Klinefelter | Uno o dos cromosomas X de mas| Testículos pequeños y consistencia firme, aumento de pechos en varones, escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, concentraciones sanguíneas elevadas de la hormona FSH, esterilidadcomo también discapacidad para el aprendizaje, pliegue simiesco, vello púbico, axilar y fácil disminuido. Estatura alta con piernas largas y tronco pequeño. |
Síndrome de Turner | Monosomía delcromosoma X | Baja estatura, parpados caídos, ojos resecos, cuello ancho, baja implantación del cabello y orejas, tórax plano y ancho en forma de escudo, codos deformados, desarrollo retrasado por lotanto mamas pequeñas, escaso vello púbico y carencia de humedad en la vagina. |
Síndrome del Superhombre | Dos cromosomas YY | Son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo...