Biolog A

Colegio Sagrado Corazón de Jesús


Síndrome de Filadelfia y Síndrome de Marfan


NOMBRES: Brandon Ayavire - Javiera Bravo.
Camila Toledo – Francisca Varela.
CURSO: 4° A Humanista Científico.

INTRODUCCIÓN (JAVIERA)
En el contexto de las clases que hemosvisto hace unas semanas atrás, hemos estado estudiando diferentes tipos de enfermedades genéticas, con el objetivo de entender y conocer mejor nuestro organismo y su funcionamiento, analizando así casos complejos y extremos, tales como los que veremos en este trabajo. Hablaremos acerca de unas extrañas anomalías en diferentes cromosomas y como afectan a personas produciendo síndromes poco conocidospor la sociedad.
Uno de estos es el Cromosoma Filadelfia, también llamado translocación de Filadelfia es una anormalidad genética asociada a la Leucemia Mieloide Crónica.
Y finalmente analizaremos el Síndrome de Marfas, el cual es una enfermedad que afecta el tejido conectivo.







ÍNDICE

1. Introducción (JAVI)
2. Síndrome de Filadelfia
Descripción. (javi)
Síntomas. (BRANDON)Tratamiento. (FRAN)
Pronóstico. (BELEN)

3. Síndrome de Marfan
Descripción (JAVI)
Causas (FRAN)
Sintomas (BELEN)
Tratamiento (fran y brandon)
Pronóstico (BELEN)
4. Conclusión (Javiera)






Síndrome de Filadelfia.

Descripción (JAVIERA)
Se denomina Cromosoma Filadelfia, a la mutación de los cromosomas 9 y 22. Lo que sucede es lo que en la medicina genética se conoce como translocación.Estos dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. Este “intercambio” de cromosomas, produce a su vez una proteína llamada p210, la cual cumple la función de proteger y no permitir la modificación del ADN (reconstrucción del ADN en este caso).Lo que realmente sucede a partir de la translocación, es una larga reacción en cadena que, si no es controlada apropiadamente, puede traerconsecuencias muy graves.

Síntomas (BRANDON)
Los síntomas del Síndrome de Filadelfia, en los casos más avanzados son los mismos que los de la Leucemia Mieloide Crónica.
. Cansancio y Fatiga
. Pérdida de peso abrupta
. Insomnio y sudores nocturnos
. Fiebre
. Dolor en la zona de las costillas
 Sin embargo, en la mayoría de los casos, esta enfermedad no presenta síntomas, por lo que en casos de sospecharalguna anomalía, es imprescindible que un médico analice minuciosamente, a través de exámenes, la salud del paciente.


 
Tratamiento (FRAN)
Recientemente, hace no más de 15 años, el Dr. Brian J. Druker experimentó con una droga llamada Imatinib, Gleevec, la cual demostró limitar el crecimiento de tumores clones y a reducir los riesgos de la conocida reacción en cadena.

Pronóstico (BELEN)Debido a que este Síndrome está asociado a la Leucemia Mieloide Crónica la expectativa de vida está ligada a la enfermedad anteriormente mencionada. Recibir tratamiento adecuado en el síndrome filadelfia implica una diferencia en tanto que mejora la esperanza de vida notablemente. Alguien que recibe atención médica puede vivir de cinco a diez años con mínimos efectos adversos y reintegrarse a lasociedad, trabajar y hacer sus actividades, en cambio, quien no recibe terapia está condenado, por desgracia, a fallecer en un corto período de tiempo.







Síndrome de Marfan
Descripción (JAVIERA)
El Síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otrosórganos, es decir, sirve como unión de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.
Causas (FRAN)
Es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma número 15. Las mutaciones que se producen en...