biologia anomalias de los cromosomas

Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
Deleciones:consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo delcromosoma 15.
Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. Elsíndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómeroforma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo enel cromosoma X.
Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. La translocaciónrobertsoniana es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casosdesíndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.
Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.
Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomíaparcial, debido al brazo duplicado.
Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.
Los 10 virus más peligrosos para el ser humano
El virus del Ébola se identificó por primera vez en 1976 y todavía no se ha descubierto ninguna vacuna para prevenir el virus. Puede causar la muerte de entre el 50% y el 90% de los pacientes que lo sufren.¿Cómo se contagia?
Estevirus se transmite por contacto directo con sangre, secreciones u otros líquidos corporales u órganos de personas infectadas.
Las ceremonias de inhumación en las cuales los integrantes del cortejo fúnebre tienen contacto directo con el cadáver son una fuente significativa de transmisión del virus.
Según la OMS, el período de incubación comprende de 2 a 21 días.
Síntomas
Aparición súbita defiebre, debilidad intensa, dolor de músculos, cabeza y garganta, a menudo seguida de vómitos, diarrea, petequias, insuficiencia renal y hepática, y en algunos casos hemorragia interna y externa.
Más datos
En Uganda el pasado 31 de julio descubrieron en unas cuevas murciélagos portadores del virus, donde hace dos años se contagiaron decenas de mineros.
En lugares como el Congo Occidental viven...