Biologia cariotipo-

Determinación del cariotipo humano:
Este se puede determinar de la siguiente manera:
* Se obtiene una muestra de sangre pinchando con una lanceta el dedo anular.
* Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
* Al finalizar el tiempo de incubación se agrega al medio de una sustancia llamadacolchicina, la cual detiene el proceso de la mitosis que ocurre en los linfocitos en el fondo de los tubos.
* Estas células son incubada en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinche.
* Los linfocitos son tratados con fijadora de Carnoy, se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
* Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan enuna hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, según el tamaño, desde los más grandes a los más pequeños. Luego se enumeran desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de cromosomas sexuales tiene que ir separado.
Aberraciones cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas son un gran factor de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuyafrecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos. Co
Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos. Estas se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Normalmente, el núcleo delas células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas.
Si bien se conoce el mecanismo por el cual ocurren, se sabe poco de la predisposición genética y de los factores ambientales.
Algunas causas son:
* Edad avanzada de la madre
* Radiación
* Virus
* Anormalidades de los cromosomas originan, de por sí, su segregación anormal
* Enfermedades porautoinmunización

Clasificación de las aberraciones cromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomalía dada puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más líneas celulares anormales (mosaicismo).

Aberraciones numéricasSe originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

*Aneuploidia: La causa principal consiste en un error durante la división meiótica. La fecundación de gameto con 24 cromosomas por otro gameto normal producirá un cigoto con 47 cromosomas, trisómico en un determinado cromosoma. La no disyunción puede sobrevenir también después de formado el cigoto, en este caso, si sucede durante una de las primeras divisiones, se establecen dos líneas celulares, unatrisómica y otra monosómica. A estos individuos se los denomina mosaicos. La trisómica puede persistir, pero es muy probable que la monosómica sea inviable. Los cromosomas X son una excepción, pues la monosomía no supone inviabilidad.
* Poliploidía: se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas animales. En los seres humanos, la popliploidia esletal es de decir, el feto que presenta esta aberración no logra sobrevivir y muere antes de nacer.
Aberraciones cromosómicas estructurales: estas implican duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Entre las principales podemos encontrar:
* Duplicación: se encuentra basada en la...