Biologia Cariotipo

República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación Cultura y Deporte.
U.E.S.S.A. Dr. Joaquín Esteva Parra.
3er Año Sección “A”





Biología


Integrantes:
Tomas Fernández.




Maracaibo, 7 de Mayo de 2014.
Introducción

En este trabajo tiene como fin brindar al lector información sobre los cariotipos, síndromes y males congénitos para que este aprenda sobre lagenética humana y las enfermedades y trastornos que puede sufrir nuestra genética. Sin embargo. También sirve como una buena base a estudiar para las personas que están en desarrollo para convertirse en biólogos o cualquier otra carrera que tenga una gran relación con la genética humana.








Índice
*Introducción.
*Índice.
1) Conceptos de:
a) Cariotipos.
b) Poliploidia.
c) Aneuploidia.
d)Síndrome Electrolítico.
f) Mal Congénito.
g) Trombosis.
2) Pasos para hacer el cariotipo de una persona.
3) Importancia de conocer los cromosomas sexuales.
4) Diferencia entre el cariotipo femenino y el masculino.
5) Tipos de cambio genético que puede sufrir una persona.
6) Síndromes causados por:
a) Poliploidias.
b) Aneuploidias.
c) Detección de Teloneros.
7) Enfermedades que no están relacionadas con lavariación en el número cromosomatico.
8) Bases del diagnóstico y detección de enfermedades.
9) Principales trastornos que están ligados al sexo.
10) Ceguera al color.
11) Importancia de conocer el historial de enfermedades genéticas de la familia.
*Conclusión.
*Anexos.
Desarrollo
1) Conceptos de:
a) Cariotipos: Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecidopor convenio, que describe las características de sus cromosomas.
b) Poliploidias: Se define como el fenómeno por el cual las células, tejidos y organismos con 3 o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con 2 o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismo confirmados.
c)Aneuploidia: Hace referencia al cambio en el número cromosomatico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
d) Síndrome Electrolítico: Es una alteración del contenido corporal de electrolitos en el cuerpo humano. Se clasifican según sea por defecto o por causa.
e) Mal Congénito: Es una enfermedad que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producido por trastornos durante el desarrolloembrionario, durante el parto, o como o como consecuencia de un defecto hereditario.

f) Trombosis: Es un coagulo en el interior de un vaso sanguíneo y uno de los causantes de un infarto agudo de miocardio.
2) Pasos para hacer el cariotipo de una persona.
a) Se extrae una muestra de sangre de medula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario.
b) Las muestras se dejan crecer en un cultivo detejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan.
c) Los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio.
d) Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestre la disposición de los cromosomas.
3) Importancia de conocer los cromosomas sexuales.
Son importantes los cromosomas sexuales por que determinan el sexo del nuevo ser y al conocerlos se pueden diagnosticar si elser tiene, o no tiene, alguna enfermedad cromosomatica.
4) Diferencia entre el cariotipo femenino y el masculino.
La diferencia entre el cariotipo femenino y el masculino es que el femenino siempre es XX y el del hombre es XY.
5) Tipos de cambio genético que puede sufrir una persona.
El material genético de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir diversos tipos de alteraciones y adiferentes niveles (Molecular, estructural o numérico) a todos ellos se denominan mutaciones. Estos pueden ser beneficiosos para el individuo que la posee, perjudiciales (Llegando a ser fatales) o neutros.
6) Síndromes causados por:
a) Poliploidias:
*Síndrome de Edwards: Cromosoma 18 súper numérico. Peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental.
*Síndrome de Down: No disyunción del cromosoma 21. Baja...