Biologia casos de herencia

Resumen.

Caso 1.- Un bebé desagradablemente dulce: Un estudio de caso sobre la herencia autosómica recesiva.

El objetivo de la investigación de este caso es comprender y analizar como la herencia de un gen recesivo de los progenitores a su descendiente ah originado la enfermedad que padece y al conocer el origen de la misma también el cómo se trata y se previene.

En este caso dos padresJacob y Emma Miller han tenido un bebe de nombre Mathew que repentinamente al séptimo día después de nacer ah dejado de querer alimentarse y ah sufrido un ataque, otro síntoma que ah presentado el menor es un extraño olor dulce en su orina, los exámenes de laboratorio realizados en el menor han revelado niveles elevados de aminoácidos de cadena ramificada (AACR): Valina, isoleucina y leucina.Además de que su actividad enzimática se encuentra cerca de 200 veces menores a lo normal.
Tomando en cuenta los resultados se llega a la conclusión de que el paciente sufre la enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles (Maple Syrup Urine Disease), esta es un error innato del metabolismo caracterizado por acumulación de AA de cadena ramificada y de alfacetoacidosramificados. Esto quiere decir que el paciente no puede metabolizar aminoácidos de cadena ramificada que son la leucina, isoleucina y valina, esto es porque el defecto principal de la MSUD reside en la deficiente actividad del complejo enzimático de deshidrogenasas para los cetoacidos de cadena ramificada derivados de los aminoácidos de cadena ramificada, lo que implica que los pasos metabólicos a partir deaquí se ven suprimidos, acumulándose los subproductos generados.

Estos metabolitos (sustancias resultantes del metabolismo) se acumulan en la sangre dirigiéndolos al cerebro ocasionando inflamación del cerebro, daños neurológicos, y muerte. La MSUD es reconocida como una enfermedad hereditaria autosómica recesiva de distribución multiétnica, esto significa que para que una persona resulteafectada necesita heredar una copia defectuosa de cada padre. A estas personas se les describe como homocigotos recesivos. En la historia familiar de los padres del niño que eran menonitas se descubrió que ambos tenían familiares que murieron por causas similares a los síntomas que padece el infante y por los que también murió el primer hijo de la pareja. Existen comunidades con mayor incidencia deMSUD, dentro de ella se encuentra la menonita norteamericana y algunas de Medio Oriente.

Para evitar que los aminoácidos se acumulen e hinchen su cerebro el paciente deberá seguir una dieta baja en proteínas que deberá seguir para el resto de su vida. Durante los siguientes cuatro años esta dieta se siguió a pesar de ella Mathew sufrió alrededor de tres crisis metabólicas por año por que inclusoalgo tan sencillo como una gripe altera sus niveles de aminoácidos provocando una crisis en el metabolismo. Por lo que los padres al final han decidido arriesgarse a someter a su hijo a una operación de trasplante de hígado el cual podría curar su enfermedad pero que a la vez puede haber una posibilidad del 40% de rechazar el trasplante, también de que si obtiene un segundo trasplante podría serrechazado por su cuerpo o morir por complicaciones quirúrgicas.

Caso (definición del problema).

¿Cómo es que la herencia de la información genética de los progenitores ocasiono la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) en su descendiente?

Introducción (antecedentes).

Definición y fisiopatología de la enfermedad.

La enfermedad de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno queafecta la vía catabólica de los aminoácidos de cadena ramificada (AACR = leucina, isoleucina y valina).
Se describe como “enfermedad neurodegenerativa” de inicio neonatal y con desenlace letal hacia el tercer mes de vida; los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento. El reconocimiento del defecto enzimático responsable de la MSUD se...