biologia feliz

Factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad
Los patrones de herencia descritos anteriormente para trastornos como la polidacticilia postaxia, la fibrosis quística y ealbinismo san bastante sencillos. Aun así la mayoría de las enfermedades genéticas varían en el grado de la expresión y a veces una persona tiene un genotipo causante de la enfermedad que nunca semanifiesta en el fenotipo. En ocasiones se observan enfermedades genéticas sin antecedentes familiares previos. A continuación describimos algunos de estos fenómenos, así como los factores responsables delos mismos:
Mutación nueva:
Si un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en la familia, es posible que a enfermedad sea producto de una mutación nueva (o Novo).estoquiere decir que un gen transmitido por uno de sus progenitores sufrió una alteración en la secuencia de DNA, que provoco una mutación de un alelo normal a un alelo causante de enfermedad. Los alelosen este locus en las otras células embrionarias del progenitor seguirían siendo normales. En este caso, el riesgo de recurrencia de los hijos posteriores de los mismos padres no sería superior al de lapoblación en general. Sin embargo, los hijos del niño afectado podrían tener un riesgo sustancialmente elevado (por ejemplo de un 50% para una enfermedad autosómica dominante). Una gran parte de loscasos observados de muchas enfermedades autosómicas dominantes son consecuencia de mutaciones nuevas. Por ejemplo, se calcula que 7/8 casos de acondroplasia están causados por mutaciones nuevas y quesolo 1/8 son heredados de un progenitor afectado. Esto se debe principalmente a que la enfermedad tiende a limitar el potencial reproductivo. Para estimar exactamente el riesgo, es imprescindiblesaber si la enfermedad es de una mutación heredada o nueva. Y para esto se debe obtener antecedentes familiares adecuados.
Mosaicismo de línea germinal:
En ocasiones, dos o más hijos presentan una...