Biologia II


1. Enfermedades Transmitidas Genéticamente:
1.- Asma: Es un trastorno que provoca que las vías respiratorias se hinchen y se estrechen, lo cual hace que se presenten sibilancias, dificultad para respirar, opresión en el pecho y tos.
2.- Daltonismo: Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
3.- Síndrome de Down: Es un trastorno genético en el cual una persona tiene47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
4.- Hemofilia: Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.
5.- Fibrosis Quística: Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.Es una enfermedad potencialmente mortal.
6.- Enfermedad de Canavan: Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
7.- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.
8.- Neurofibromatosis: La neurofibromatosis esun trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos, pero a veces pueden convertirse en cáncer.

9.- Enfermedad de Tay-Sachs: Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

10. Diabetes tipo 1: Es unaenfermedad de por vida (crónica) en la cual hay un alto nivel de azúcar (glucosa) en la sangre.








2. Cromosoma en el que se encuentra la alteración:

Enfermedad: Cromosoma:
1. Asma: 5
2. Daltonismo: x
3. Síndromede Down: 21
4. Hemofilia: x
5. Fibrosis Quística: 7
6. Enfermedad de Canavan: 7
7. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: 9
8. Neurofibromatosis: 17
9. Enfermedad de Tay-Sachs:15
10. Diabetes tipo 1: 6, 11, 2 y 7


3. Enfermedades Genéticas más comunes en México:
Síndrome de Angelman:
Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente permanente dealegría, con risas y sonrisas en todo momento, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
Síndrome de Charcot–Marie–Tooth:
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Daltonismo:
Es la incapacidadpara ver ciertos colores en la forma usual. Afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
Síndrome de Down:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Espina Bífida:
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionadocorrectamente durante la gestación y la médula queda sin protección ósea. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.
Fibrosis Quística:
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los...