biologia molecular cancer

Tema: 3 Alteraciones de la información contenida en el ADN

El ADN humano contiene 6 billones de pares de bases organizadas que están distribuidos en 46 cromosomas hay 22 pares de cromosomas denominados autosomas y 1 par de cromosomas sexuales que son los que definen las características sexuales del ser humano, en las hembras XX y en los hombres XY, de todo eso se estima que menos del 5% delADN nuclear está constituido por genes (30.000 a 40.000 genes), el resto corresponde a secuencias repetitivas y otros elementos que no se traducen o no se fabrican, Su función es un gran enigma.
El ADN contiene la información que determina la composición de las proteínas estructurales, reguladoras, así como de factores que intervienen en el crecimiento, desarrollo y diferenciación celular.
ADNMitocondrial: Las mitocondrias existe un ADN que codifica para todas las proteínas involucradas con la respiración, es decir que cuando una célula se va a dividir no solo se divide el ADN genómico sino también el ADN mitocondrial.
La mitocondria tiene su propio ADN, tiene parecido a un plásmido pero mucho más pequeño. es una molécula circular de ADN doble banda y codifica para las proteínasque son esenciales para la fosforilacion oxidativa, es decir para el proceso de transporte de electrones y fabricación de energía. Las mitocondrias se heredan generalmente de la madre, ya que en el momento que se forma el espermatozoide este tiene muy poco citoplasma, un núcleo y no existen organelas. El ovulo que tiene mucho más citoplasma y están todas las organelas que hacen falta pero que unacélula sobreviva. La mitocondria y el ADN mitocondrial se hereda de la madre y como proviene de un solo progenitor se dice que su patrón de herencia vertical materna no mendeliana, materna porque proviene de la madre y no mendeliano porque no siguen las leyes de Mendel, no existe dominancia.
Existen alteraciones en los genes mitocondriales que se han relacionado con diversas patologías como: laMiopatías (deficiencias cardiacas). Se comenten muy poco errores por millones de nucleótidos, esta alteración en el AD se llama mutación
Características ADN mitocondrial:
La molécula de ADN mitocondrial es una doble cadena circular de 16.569 pares de bases que codifica, entre otras, algunas de las proteínas esenciales para la fosforilacion oxidativa.
Cada individuo hereda el genomamitocondrial de su madre en un patrón de herencia vertical materno no mendeliano. porque en el espermatozoide hay muy pocas mitocondrias o casi ninguna, mientras que en el ovulo hay muchas mas.
Las mutaciones que están en ese ADN mitocondrial generan diversas patología como por ejemplo: Neuropatia óptica hereditaria de Leber, Miopatías, Epilepsia mioclónica y Síndrome de Kearns- Sayre.
Las mutacionesproducen adaptación, es necesario las mutaciones para la evolución.

Mutación: Es una alteración permanente (es decir es heredada de una célula a la otra) en la secuencia de ADN. Si la mutación ocurre en una célula pero no se hereda en la siguiente generación no es considerada una mutación. La mutación puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleótidoshasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por agente mutagenicos: Daños producidos por químicos como el bromuro de etolio, Radiación (UV), Errores durante la replicación y la reparación del ADN. Todas las mutaciones no son malas ya que a veces el mismo organismo busca la manera de sobrellevar esa mutación a menos q esa mutación sea letal.
Las mutaciones deben ocurrirpara que pueda existir la evolución, y pueda adaptarse a los cambios de ambiente. Pero si se muta un gen vital la mutación va a desarrollar una enfermedad. Se pueden clasificar de muchísimos tipos. Pueden ser espontaneas e inducidas. Espontaneas cuando ocurren errores en la replicación y las inducidas las que se provocan por daño como radiación, exposición a químicos.
Las mutaciones generan...