Biologia Mutaciones




















Anomalías, mutaciones y enfermedades congénitas




















Introducción

La mutación, es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Anomalías malformación o alteración, ya seabiológica, adquirida o congénita que padece un individuo. Enfermedades congénitas, presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Cada una de estas enfermedades o alteraciones en los humanos pueden ser causadas mayormente hereditarias, algunas yatienen solución, y otras como la Fibrodisplasia osificante progresiva al pasar el tiempo la enfermedad progresa tanto que la persona muere de asfixia.































Anomalías

Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidadesmentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.
1-Insensibilidad Congénita al Dolor:
Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquieracto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos

2-Síndrome de Moebius:
Debido a que no sedesarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculosde la cara.

3-Hermafroditismo Verdadero:
Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.4-Fibrodisplasia osificante progresiva:
En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares. Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidosblandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.


5-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria):

En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por lafalta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha...