Biologia

Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.
Las mutacionesocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) células cada uno. A cada cultivo se le añadió el fago T1, las células eran de E. coli. Si las mutaciones no ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más o menos igual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran variabilidad en el número de colonias resistentesen cada tubo. Así, se comprobó, que la mutación era al azar.
Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas).
TIPOS DE MUTACIONES
Puntuales y pseudopuntuales
* cambios de base
* transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina
* transversiones: Purina por pirimidina ypirimidina por purina
* desfases (cambio en el número)
* deleción
* inserción
Cromosómicas
* deleciones
* duplicaciones
* inversiones
* translocaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de éste; o mediante mutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia demutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son inducidas.
MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Errores en la replicación del DNA
Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación porque se forme un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da lugar a la sustitución de una base por otra.
Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadastautómeros que son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus átomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero menos frecuente de una base de emparejarse erróneamente y producir mutaciones durante lareplicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios tautoméricos.
También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases se ioniza, esto sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.
Transiciones
Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por transición, en las que unapurina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
Transversiones
No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios tautoméricos.
Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas sus cargas.
Desaminación
Es una de las más frecuentesdebido a la inestabilidad química, afectando gravemente a la replicación del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica antes de la replicación debido a los radicales que provoca el metabolismo.
La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo que no sean reparados se emparejarán con adenina durante la replicación produciendo la conversión de un par GC en unoAT, se produce una transición.
Cambios de fase
Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por...