Biologia

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnósticoprenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problemameiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan alaño. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Descripción
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
* Anomalías enel sistema nervioso
* Retraso mental
* Holoprosencefalia (50% de los casos)
* Dilatación de la bifurcación ventricular
* Alargamiento del surco posterior
*Anomalías faciales
* Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo), puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma.
* Labio leporino. Ausencia de paladar
* Trastornosen la lengua, aparición de más de dos narinas.
* Anomalías renales
* Hidronefrosis
* Aumento de tamaño del riñón
* Anomalías cardíacas
* Comunicacióninterventricular
* Displasia valvular
* Tetralogía de Fallot
* Anomalías de miembros
* Polidactilia
* Pie vago
* Anomalías en abdomen
* Onfalocele
* Extrofíavesicular
* Hipotonía muscular

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinadopor los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47),...