BIOLOGIA

Introducción a la Genética
Introducción
– Las Leyes de Mendel
– La 1ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los genes
– Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo
– Dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia
– La 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente
– Ligamiento
– Herencia poligénica
– Rasgos autosómicos, ligados al sexo y holándricos
– Loscromosomas sexuales
– La herencia citoplasmática
– Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monogénicos
– Tabla 2: Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas
Introducción
Los genes son secuencias de ADN que codifican productos celulares (ARN, proteínas), los cuales se traducen en la aparición de un determinado rasgo o carácter.
Cada gen puede existir en dos o más versiones, responsables de lavariación de un rasgo. Dichas versiones reciben el nombre de “alelos”.

Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo sólo hereda dos copias del mismo, una de la madre y otra del padre. Dichas copias están ubicadas en el mismo locus (lugar) de los cromosomas que forman el par de homólogos.



El genotipo es la combinación de alelos que hereda un individuo para unrasgo determinado.
Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, un individuo puede heredar una de las siguientes combinaciones: AA, Aa y aa. La combinación AA corresponde al genotipo homocigota dominante y la combinación aa al genotipo homocigota recesivo, en tanto la combinación Aa recibe el nombre de genotipo heterocigota.
GENOTIPO
HOMOCIGOTA DOMINANTE
AA
HETEROCIGOTA
Aa
HOMOCIGOTARECESIVO
aa
El fenotipo es el rasgo observable que resulta de un genotipo determinado. Los individuos con genotipo homocigota dominante y heterocigota exhiben el mismo fenotipo, ya que en ambos solo se expresa el alelo dominante. El homocigota recesivo tiene un fenotipo distinto, pues es el único en el cual se manifiesta la variante recesiva del gen.
GENOTIPO
FENOTIPO
AA
Se expresa el alelodominante
Aa
Se expresa el alelo dominante
Aa
Se expresa el alelo recesivo
Las Leyes de Mendel

En 1868, Gregor Mendel enunció las leyes de la herencia que llevan su nombre y aún hoy están vigentes. Cuando todavía no se conocía la verdadera naturaleza química de los genes, ni su ubicación en los cromosomas, Mendel logró descubrir la forma como los genes se transmiten a la descendencia. Susleyes surgieron como corolario de los resultados que obtuvo al analizar la herencia de algunas características de las plantas de arvejilla, que él mismo cultivaba y cruzaba para tal fin, en el monasterio agustino de Brünn, del cual llegó a ser abad. A partir de sus leyes es posible predecir los resultados de una cruza, mediante relaciones matemáticas sencillas.
La 1° Ley de Mendel: Ley de lasegregación de los genes
Mendel descubrió que cada individuo es portador de dos genes para cada característica, uno heredado del padre y otro de la madre, y que estos genes se segregan durante la formación de gametas. Hoy sabemos que las dos copias que heredamos de un gen se ubican en el mismo locus de dos cromosomas homólogos. Teniendo en cuenta que la formación de gametas involucra una meiosis, esclaro que los dos genes que codifican la misma característica se separan durante la gametogénesis, cuando los cromosomas homólogos pasan a células hijas diferentes al concluir la primera división meiótica.
Mendel advirtió la dominancia de algunos alelos sobre otros y también que, el hecho de que un gen recesivo no se manifestara, no significaba que se perdiera o se diluyera. Los genes pasanintactos de una generación a la siguiente.
Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo
No siempre un genotipo expresa el fenotipo esperado. Por ejemplo, en las personas, un gen dominante (P) codifica la polidactilia, es decir la presencia de seis dedos. El alelo recesivo (p) codifica un número normal de dedos. Sin embargo, existen personas portadoras del gen dominante (P_) que no presentan...