biologia


DATOS GENERAL

Nombre Sotelo Viveros Andres Moctezuma
Grupo BB51
Fecha 24-10-12
DATOS DEL TRAJO

Tema Hemocromatosis
Número
CALIFICACION

Día de entrega________________
Calificación __________________

Índice
1.- Definición de la enfermedad hemocromatosis ……………………………………………………..1
1.1.- hemocromatosis tipo 2…………………………………………………………………………....1
1.2.- Hemocromatosistipo 3……………………………………………………………………………………..1
1.3.- Hemocromatosis tipo 4……………………………………………………………………………1
2.-Hierro ……….……………………………………………………………………………………...…2
2.1.- Cantidad de hierro necesario………………………………………………………………………….........2
3.- patología……………………………………………………………………………………………………….....2
3.1.- síntomas …………………………………………………………………………………………………….2
3.2.-Diagnostico……………………………………………………………………………………………….....2
3.2.1.- Índice de saturación de la transferrina……………………………………………………………….....2
3.2.2.- ferritina en suero……………………………………………………………………………………......2
3.2.3.- biopsia hepática………………………………………………………………………………………....3
3.2.4.- marcadores genéticos……………………………………………………………………………….......3
3.3.- Pronostico…………………………………………………………………………………………………...3
3.4.-Tratamiento……………………………………………………………………………………………….....3
3.5.- Cirrosis ……………………………………………………………………………………………………....3
4.-Epidemiologia……………………………………………………………………………………………………...3
5.- Genética de la hemocromatosis…………………………………………………………………………………....3
6.- Mecanismo de acción………………………………………………………………………………………………4
7.- Bioquímica………………………………………………………………………………………………………….4
8.-GenHFE…………………………………………………………………………………………………………….5
9.- Proteína. HFE……………………………………………………………………………………………………....7
Referencias………………………………………………………………………………………………………….8












































1. Hemocromatosis hereditaria.

La hemocromatosis es una alteración fisiopatológica en la que se produce un depósito anormal y lesivo de hierro en las célulasparenquimatosas de diferentes órganos. La HH, es un desorden genético del metabolismo del hierro, de carácter recesivo (para manifestarla, debe heredarse de padre y madre) y ligado al HLA, que da lugar a un aumento de la absorción
de hierro por la mucosa gastrointestinal y origina un depósito progresivo de este metal en las células parenquimatosas de diferentes órganos (corazón, hígado, órganosendocrinos, piel, y articulaciones), que con el tiempo daña los tejidos y da lugar a enfermedades como cardiomiopatía, cirrosis, diabetes mellitus, hipogonadismo, hiperpigmentación cutánea y artropatía, si no se diagnostica y trata precozmente.

1.1.- hemocromatosis tipo 2
En la actualidad se admite la existencia de una forma rara, grave, de hemocromatosis hereditaria que afecta a niños oadultos jóvenes, de menos de 30 años, de ambos sexos. Se presenta en sujetos de raza caucásica y procedencia europea y se caracteriza clínicamente por que los pacientes presentan hipogonadismo hipogonadotropo, cardiomiopatía, hepatomegalia, cirrosis hepática y pigmentación melánica de la piel. Estos enfermos también pueden presentar hipotiroidismo con respuesta reducida a la TRH, insuficienciasuprarrenal y descenso de la prolactina y de la hormona de crecimiento. A esta forma de hemocromatosis se la ha denominado hemocromatosis juvenil (HJ) o hemocromatosis hereditaria del tipo II. Está originada por una sobrecarga de hierro secundaria a una excesiva absorción intestinal de hierro (1-4 mg/día). El trastorno se hereda de forma autonómica recesiva y no está relacionada con el gen HFE delreceptor 2 de la transferrina o de la ferroportina. En la actualidad se sabe que bajo un mismo fenotipo se ocultan defectos genéticos diferentes.
Las primeras mutaciones identificadas fueron las relacionadas con el cromosoma 19, donde se localiza el gen HAMP que codifica a la hepcidina (hepatic bactericidal protein). Esta es un pequeño péptido de 25 aminoácidos que...