biologia

1. ¿Qué se entiende por careo tipo?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas deuna célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en elnúcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Los cariotiposDescriben las características de sus cromosomas, y los cromosomas juegan un papel importante para la definición del sexo.

2. ¿cuántos cromosomas tiene el ser humano y como están distribuidos?

Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentrandistribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo.Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.
3. ¿Qué se entiende por mapeo cromosómico?, ¿Cómo se realiza y de un ejemplo?Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
El mapeo cromosómico es una de las actividades centrales de los genetistas. Lo primordial es entender las estructuras, función y evolución del genoma y conocer la localización de los genes. Cálculo exacto de las distancias en un mapa. Cuanto mayor sea la frecuencia de recombinación, esmenos exacto. En efecto las unidades de mapeo calculable de grandes frecuencias de recombinación son pequeñas que las unidades de mapa de pequeñas frecuencias de recombinación. Normalmente, cuando se mide la recombinación entre tres loci ligados, la suma de las dos frecuencias de recombinación interna es mayor que la frecuencia de recombinación entre los loci externos.
Se realiza
La elaboración delos mapas cromosómicos consiste en determinar las posiciones relativas de los genes en un cromosoma y la distancia entre ellos. Los mapas de genes pueden ser "mapas cromosómicos o de ligamiento", los cuales determinan una distancia estadística entre dos genes, o pueden ser un "mapa físico", el cual determina la distancia entre dos genes por los nucleótidos o pares de bases del ADN. Ambos sonútiles y generalmente se hace primero un mapa de ligamiento y luego un mapa físico en el proceso de clonado posicional o el aislamiento génico de las enfermedades humanas hereditarias.
Ejemplo
Los mapas cromosómicos son importantes en estudios genéticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.
Síndrome de Down
El diagnóstico se...