biologia

Las técnicas invasivas a pesar de ser las más empleadas y efectivas para el diagnóstico prenatal de patologías genéticas, conllevan un riesgo para el feto y la madre. Por eso es necesario eldesarrollo de nuevas técnicas que no pongan en peligro la salud de ambos, como por ejemplo la técnica de secuenciación de ADN fetal en el suero materno descrito en este trabajo para el diagnóstico delSíndrome de Down, que no requiere la invasión de la cavidad fetal para tomar la muestra.
El método permite el análisis de varias muestras simultáneamente mediante la técnica de PCR – multiplexing. Losresultados demuestran una alta sensibilidad y especificidad, con lo que las expectativas para su futuro empleo son positivas, no obstante, actualmente se propone como un método de screening inicialevitando la utilización de pruebas invasivas innecesarias.
Finalmente, se desea promover la investigación y desarrollo de los conocimientos aplicados en la detección de otras aneuploidías.
Lastécnicas invasivas a pesar de ser las más empleadas y efectivas para el diagnóstico prenatal de patologías genéticas, conllevan un riesgo para el feto y la madre. Por eso es necesario el desarrollo de nuevastécnicas que no pongan en peligro la salud de ambos, como por ejemplo la técnica de secuenciación de ADN fetal en el suero materno descrito en este trabajo para el diagnóstico del Síndrome de Down,que no requiere la invasión de la cavidad fetal para tomar la muestra.
El método permite el análisis de varias muestras simultáneamente mediante la técnica de PCR – multiplexing. Los resultadosdemuestran una alta sensibilidad y especificidad, con lo que las expectativas para su futuro empleo son positivas, no obstante, actualmente se propone como un método de screening inicial evitando lautilización de pruebas invasivas innecesarias.
Finalmente, se desea promover la investigación y desarrollo de los conocimientos aplicados en la detección de otras aneuploidías.
I. INTRODUCCIÓN...