biologia

Introducción a la genética humana
La genética esta relacionada con el estudio de la herencia, analiza como es la transmisión de ésta de generación en generación y el modo cómo estos patrones lo hacen. Ha pasado ya siglo y medio de genètica en donde los cientìficos han dado sus aportes para entender cómo es que funcina nuestros patrones heredados por medio de los genes que son los que contienenla información necesaria para la constituciòn de un organismo un organismo.
Según definición.org genética es la teoría de la herencia de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales formulados por GRegor Mendel. Parte de la biología que estudia todo lo referente a los factores hereditarios.
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GENOMA HUMANO
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, lasecuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) quecontienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada lainformación necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, elproteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muyinferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuenciasrepetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regionesreguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.
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Gregor Johan Mendel
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18221 – 6 de enero de 1884) fue un monjeagustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de...