Biologia

4-13.qxd

16/12/05

10:23

Página 4

R. Palacios Urtasun
P. Villoslada Díaz

Conceptos básicos de genética molecular

Laboratorio de Neuroinmunología
División de Neurociencias
Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA)
Universidad de Navarra
Pamplona

El papel de la genética es clave para comprender las causas
de numerosas enfermedades neurológicas, tanto hereditariascomo esporádicas. En las últimas décadas se ha producido un
espectacular avance en el conocimiento de las enfermedades
hereditarias. Los avances recientes en el conocimiento del genoma humano han puesto de manifiesto la complejidad del
mismo, pero al mismo tiempo nos está dotando de nuevas herramientas para conocer su papel en las enfermedades neurológicas. A largo plazo esto nos permitirá tenerun conocimiento
más profundo de las mismas y desarrollar una neurología más
personalizada. En esta revisión resumimos los conceptos fundamentales en genética molecular que son básicos para comprender los avances en la neurología.
Palabras clave:
Genoma. Gen. Polimorfismos. ADN mitocondrial. Neurología

Neurol Supl 2005;1(3):4-13

Neurol Supl 2005;1(3):4-13

Basic concepts in moleculargenetics

4

The impressive knowledge generated by the genomic
research opens a great opportunity to increase our understanding of both hereditary and sporadic neurological
diseases. In the last decades we were faced with the spectacular advances in the genetics of neurological hereditary diseases, and the new knowledge and tools developed by the Human Genome Project are going to provide
uswith a new understanding of the sporadic neurological diseases and with the opportunity to develop a personalized neurological care. In this review we summarize
the basic concepts in molecular genetics that a clinical
neurologist requires to understand the advances in the
genetic susceptibility to neurological diseases.
Key words:
Genome. Gene. Polymorphisms. Mitochondrial DNA. Neurology.Recibido el 1-6-04
Correspondencia:
Aceptado el 17-8-04
Pablo Villoslada Díaz
Laboratorio de Neuroinmunología 2.05
Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA)
Pío XII, 55
31008 Pamplona (Navarra)
Correo electrónico: pvilloslada@unav.es

EL ADN, LA MOLÉCULA DE LA VIDA
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una macromolécula
de aspecto filamentoso que contiene la información hereditarianecesaria para el funcionamiento de todos los organismos vivos. Las unidades estructurales básicas del ADN son
los desoxirribonucleótidos, los cuales están formados por un
azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato que cumplen una
función meramente estructural y una base nitrogenada portadora de la información necesaria para sintetizar las proteínas. Existen cuatro bases nitrogenadas diferentesque dan
lugar a cuatro desoxirribonucleótidos: dos bases púricas
(con estructura de doble anillo), adenina (A) y guanina (G) y
dos pirimídicas (con estructura en anillo simple), timina (T) y
citosina (C). Los cuatro desoxirribonucleótidos se encadenan
uno tras otro millones de veces mediante la unión del azúcar de uno de ellos con el azúcar del contiguo a través del
grupo fosfato formandocadenas de secuencias determinadas de ADN que codifican toda la diversidad de organismos
existentes, desde los unicelulares más sencillos hasta el más
complejo existente, el hombre.
El ADN presenta una estructura tridimensional en la que
dos cadenas o hebras complementarias se retuercen una en
torno a otra formando lo que se conoce como la doble hélice1. Las cadenas complementarias se unen entresí por las bases nitrogenadas mediante puentes de hidrógeno de tal manera que la estructura de las bases nitrogenadas sólo permite
que la G se una con la C (tres puentes de hidrógeno) y la A
con la T (dos puentes de hidrógeno). Así, mientras que la secuencia de la primera cadena no responde a ningún orden establecido, el orden de los nucleótidos de la cadena complementaria está condicionado...