BIOLOGIA

6 de mayo
2013




VARIABILIDAD GENETICA
La variabilidad genética es una condición necesaria para la evolución. De forma intuitiva se sabe que a mayor variabilidad genética, mayor cambio evolutivo. Se realizó un experimento en Drosophila serrata en el que se usaron poblaciones puras y mixtas, se vio que la existencia de mayor variabilidad genética (población mixta) implica mayor tasaevolutiva.
Existen dos modelos para definir la estructura de las poblaciones:
Modelo clásico (Muller): el acervo genético de una población consta en prácticamente todos los loci de un alelo salvaje con frecuencia próxima a uno. La evolución ocurre porque a veces surge un alelo beneficioso que desplaza al salvaje por selección natural.
Modelo balanceado (Dobzhansky): el acervo genético de unapoblación consta en todos los loci de un conjunto de alelos en diversas frecuencias. La evolución ocurre por un cambio gradual de las frecuencias y clases de alelos de la población.
La mayoría de las poblaciones naturales poseen una elevada variabilidad genética. Sin embargo, la variabilidad observada en un determinado carácter puede atribuirse a variabilidad genética o a factores ambientales. Enmuchos casos se ha establecido que las diferencias genéticas explicarían la variación morfológica. Existen distintas pruebas para conocer la abundancia de la variabilidad genética: estudios de consanguinidad, experimentos de selección artificial y métodos de genética molecular.
La cuantificación de la variabilidad genética en las poblaciones se puede realizar midiendo: variación morfológica,cromosómica o a nivel molecular.
Variación morfológica: Se miden caracteres fenotípicos de los individuos. Está afectada por factores ambientales.
Variación cromosómica: Hasta los años 60 las técnicas solo permitían observar la morfología cromosómica. Posteriormente se desarrollaron técnicas como: tinción diferencial, bandeo cromosómico o FISH. Este tipo de información es importante en los mecanismos deespeciación.
Variación a nivel molecular: La electroforesis de proteínas ha sido una técnica de gran importancia para cuantificar la variabilidad genética. Algunas de las técnicas son:



Técnica
Definición
Ventajas
Inconvenientes
Isoenzimas
Son variantes alélicas de un gen que codifican proteínas con carga distinta.
No influenciadas por el ambiente.
Son marcadores codominantes.Análisis de muchos individuos en poco tiempo.
Las modificaciones postraduccionales pueden afectar a la movilidad elctroforética.No todas las sustituciones de aminoácidos se detectan por electroforesis.
RFLP
Polimorfismos de fragmentos de restricción.
Las mismas que en el caso de isoenzimas.
Estudio de un elevado número de loci.
Precio.Solo detecta la quinta parte del polimorfismo.
 
PCR
Reacciónen cadena de polimerasa.
Cantidad mínima de DNA molde.
Conservación del material biológico.
Conocimiento previo de la secuencia. 
Secuenciación
Determinación de la secuencia nucleotídica de un fragmento de ADN.
Muy informativa.
Requiere marcaje.Coste elevado.
SNP
Polimorfismo de un solo nucleótido.
Marcadores codominantes. Distribución por todo el genoma.


La variabilidad genéticadetectada por estas técnicas se describe por la variación en las frecuencias alélicas. Las frecuencias genotípicas solo se pueden calcular a partir de las alélicas cuando hay equilibrio de Hardy-Weinberg. Sin embargo, las alélicas siempre se pueden calcular a partir de las genotípicas.
MUTACION GENETICA
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras quela recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
Mutación somática: Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de...