Biologia

Universidad Pedagógica Nacional Departamento de Biología Genética Parcial 2 Tenga en cuenta que para resolver la siguiente situación, es necesario que retome referentesbibliográficos que soporten sus afirmaciones, es decir, consulte ampliamente cada uno de los temas que se tratan en la situación para tener una mejor base de respuesta.

1. Los trastornosgenéticos con consecuencias en el metabolismo son muy frecuentes entre los organismos, dichos trastornos pueden deberse a alteraciones ambientales, a situaciones hereditarias o aeventos de desregulación genética. En cuanto a lo metabólico, cuando hay reemplazo de adenina por timina en el gen de la globina β, ubicado en el cromosoma 11, se genera la sustitución deácido glutámico por valina en el lugar 6 de la molécula de globina β generándose una nueva molécula conocida como “hemoglobina S” lo cual conlleva a alteraciones en el transportede oxígeno. Un grupo de personas se ha estudiado por varias generaciones y se ha encontrado físicamente que una misma línea familiar presenta alteraciones relacionadas con frecuentescondiciones de fatiga y estrés sumado a que se tornan pálidos. El estudio genético ha mostrado que existe una deficiencia familiar a nivel de regulación de genes, pero un estudiomás profundo señala también que el problema se halla en alguna de las enzimas que se encuentra codificada en el cromosoma 2 y que en los individuos de dicha línea familiar están bajoslos niveles de bilirrubina conjugada. Su trabajo consiste en explicar ampliamente los mecanismos genéticos hereditarios, ambientales o regulatorios que dan lugar al evento que sepresenta desde hace ya 17 generaciones en la línea familiar en estudio y así mismo describir cuál es el problema que tienen los individuos enfermos de dicho linaje.