BIOLOGIA

Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sinembargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas
 
Las mutaciones genómicas son alteraciones en el númerode cromosomas propio de una especie. Pueden ser de dos tipos:
• Aneupliodías: consisten en cambios en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios deellos.
Pueden ser:
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o Nulisomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno.
o Monosomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay uno.o Trisomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay tres.
o Tetrasomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay cuatro.
Ejemplos de monosomía en elhombre (sólo en cromosomas sexuales porque en autosomas no daría un ser vivo viable): síndrome de Turner (XO); de trisomías: síndrome de Down (cromosoma 21), síndrome deEdwards (18), síndrome de Patau (13); síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de la duplo Y.
• Euploidía Son variaciones numéricas que afectan a juegos completos decromosomas.
La monoploidía o haploidía es la existencia de una sola dotación cromosómica, cuando lo normal en esa especie es que sea diploide.
La poliploidía es la existenciade más de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas. Pueden ser triploidías, tetraploidías, … La poliploidía determina, en general, individuos de mayor tamaño yresistencia, pero a menudo aunque no siempre, son estériles (sobre todo los triploides). Se utiliza en botánica para mejoras vegetales. En los animales es poco frecuente.